Razlika med srpatocelično boleznijo in srbečastocelično anemijo

Ključna razlika - bolezen srpastih celic v primerjavi z anemijo srpastih celic
 

Bolezen srpastih celic je običajna dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroči točkovna mutacija v beta globinu, ki spodbuja polimerizacijo deoksigeniranega hemoglobina, kar vodi do izkrivljanja rdečih celic, hemolitične anemije, mikrovaskularne obstrukcije in poškodbe ishemičnega tkiva. Srpatocelična anemija je huda dedna oblika anemije, ki nastane kot posledica srpastih celic, kjer mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v polmesec v nizki stopnji kisika. Bolezenska celica ima skupino patoloških manifestacij medtem anemija srpastih celic je ena takih patoloških manifestacij srpaste celice. To izstopa kot ključna razlika med srpasteceličnimi in srpastoceličnimi anemijami.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je srpasta celična bolezen
3. Kaj je srpastocelična anemija
4. Podobnosti med srpatocelično boleznijo in srbečastocelično anemijo
4. Primerjava ob strani - bolezen srpastih celic in anemija srpastih celic v tabeli
5. Povzetek

Kaj je srpasta celična bolezen?

Bolezen srpastih celic je pogosta dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroči točkovna mutacija v beta globinu, ki spodbuja polimerizacijo deoksigeniranega hemoglobina, kar vodi do izkrivljanja rdečih celic, hemolitične anemije, mikrovaskularne obstrukcije in poškodbe ishemičnega tkiva.

Hemoglobin ima tetramerno strukturo, ki jo sestavljata dva para alfa in beta verig. Normalne rdeče celice odraslih imajo HbA (α₂ β₂) kot njihova prevladujoča oblika hemoglobina. Pri srpasti celični bolezni ostanek glutamata v šestem kodonu gena beta globina nadomesti z valinom. Ta substitucija vodi do različnih strukturnih in funkcionalnih sprememb v molekuli hemoglobina. Poleg HbA imajo ljudje, ki trpijo zaradi bolezni srpastih celic, v svojih rdečih celicah poseben tip hemoglobina, imenovan srpasti hemoglobin (HbS).

Patogeneza srbske celične bolezni

Prosto pretočni citosol rdečih krvnih celic se spremeni v viskozen gel, ko parcialni tlak kisika pade pod določeno kritično raven. Z nadaljevanjem deoksigenacije molekule HbS polimerizirajo v dolga vlakna znotraj rdečih celic, ki jih preoblikujejo v obliko polmeseca. To je patološka osnova za glavne manifestacije, kot so kronična hemoliza, mikrovaskularna okluzija in poškodba tkiva.

Z rastjo polimerov HbS začnejo hernirati skozi membrano rdečih celic. Ta strukturna sprememba rdečih krvnih celic povzroči dotok Ca²⁺.Povečana raven medceličnega kalcija nato povzroči navzkrižno povezovanje medceličnih beljakovin, kar ima za posledico iztok K⁺ in vodo. Ponavljanje tega procesa dehidrira rdeče krvne celice, zaradi česar so toge in goste. Na koncu postanejo nepovratno bolne celice, ki jih z ekstravaskularno hemolizo hitro odstranijo iz obtoka.

Obstaja več predstav o patološki osnovi mikrovaskularnih okluzij, vendar natančen mehanizem ni natančno razumljen.

Slika 01: Bolezenska celica se deduje po avtosomno recesivnem vzorcu.

Klinične značilnosti srpaste celične bolezni

Bolgasta celična bolezen ima širok spekter kliničnih manifestacij. Nekateri prizadeti posamezniki se lahko pohabijo, medtem ko imajo nekateri le blage simptome.

(Tako srpastecelična bolezen kot srpastocelična anemija imata številne skupne klinične manifestacije, o katerih razpravljamo pod naslovom "Klinične značilnosti srpastecelične anemije")

Diagnoza srpastecelične bolezni

• Elektroforeza hemoglobina, ki dokazuje prisotnost HbS
• Ditionski test
• Prenatalna diagnoza je mogoča z analizo plodove DNK, pridobljeno z amniocentezo.

Kaj je srpastocelična anemija?

Huda dedna oblika anemije, ki nastane kot posledica srpaste celice, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v polmesec v nizki stopnji kisika, se imenuje srpastecelična anemija.

(Patogeneza srpastecelične anemije je bila obravnavana pod naslovom "patogeneza bolezni srpastih celic".)

Slika 02: Srpljive celice

Klinične značilnosti srpastecelične anemije

Klinične značilnosti so huda hemolitična anemija, ki jo spremljajo krize. Krize lahko obstajajo štiri glavne vrste.

1. Vaso okluzivne krize

Vazo okluzivne krize so pogostejše kot druge, na njih vplivajo dejavniki, kot so okužbe, acidoza, dehidracija in deoksigenacija. Zaradi zamašitve krvnih žil je ogrožena oskrba s krvjo na določenih predelih telesa, zlasti v okončinah. Posledično se v teh regijah pojavijo infarkti, ki povzročajo intenzivno bolečino. Obstaja stanje, imenovano sindrom ročne noge, pri katerem se pacient pritožuje zaradi močnih bolečin v okončinah. To se zgodi zaradi infarktov v majhnih kosteh okončin.

2. krize visceralne sekvestracije

Te krize nastanejo kot posledica srbe in združevanja krvi v organih. Anemija se v času visceralne sekvestracijske krize poslabša na hudo raven. Akutni sindrom prsnega koša je najnevarnejši zaplet te krize. Bolniki trpijo zaradi bolečin v prsih in dispneje. Rentgen prsnega koša bo pokazal prisotnost pljučnih infiltratov.

3. Aplastične krize

Pojavijo se po okužbi s parvo virusom, včasih pa tudi zaradi pomanjkanja folatov. Za aplastične krize je značilen nenadni padec ravni hemoglobina, ki pogosto zahteva transfuzijo.

4. Hemolitična anemija

Druge klinične značilnosti srpastecelične anemije

• Razjede v spodnjem okončini.
• Vranica je v povojih povečana, vendar se zaradi infarktov postopoma zmanjšuje (avtosplenektomija).
• Pljučna hipertenzija.

Laboratorijska diagnostika srpastecelične anemije

• Raven hemoglobina je ponavadi 6-9 g / dL.
• Prisotnost srpastih celic in ciljnih celic v krvnem filmu.
• Presejalni testi na srpu s kemikalijami, kot je ditionat, so pozitivni, kadar je kri deoksigenirana.
• V HPLC odkrijemo HbSS kot prevladujočo obliko hemoglobina in HbA ne zaznamo.

Zdravljenje srpaste celične anemije

• Izogibanje dejavnikom, za katere je znano, da so obarvale krize.
• Folna kislina.
• Dobra prehrana in higiena.
• Pnevmokok, Hemofilus in meningokokno cepljenje.
• Krize je treba zdraviti glede na stanje, starost in skladnost z bolnikom.

Kakšne so podobnosti med srpanoceličnimi boleznimi in srčno-celično anemijo?

• Tako srpastecelična bolezen kot srpastocelična anemija povzročata enaka genska mutacija, ki vpliva na verige beta globinov in s tem na strukturo in delovanje hemoglobina.
• Ker je anemija srpastih celic ena patološka manifestacija srpastih celic, imajo tudi skupne klinične značilnosti.

Kakšna je razlika med srpanoceličnimi boleznimi in srčno-celično anemijo?

Bolezen srpastih celic v primerjavi z anemijo srpastih celic
Bolezen srpastih celic je pogosta dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroči točkovna mutacija v beta-globinu, ki spodbuja polimerizacijo deoksigeniranega hemoglobina, kar vodi do izkrivljanja rdečih celic, hemolitične anemije, mikro vaskularne obstrukcije in poškodbe ishemičnega tkiva	Srpatocelična anemija je huda dedna oblika anemije, ki nastane kot posledica srpastih celic, kjer mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v polmesec v nizki stopnji kisika.
Patološke manifestacije
Bolezen srpastih celic ima več patoloških manifestacij.	Srpatocelična anemija je ena takih patoloških manifestacij srpastih celic.

 Povzetek - bolezen srpastih celic v primerjavi z anemijo srpastih celic

Tako srpastocelična bolezen kot srpastocelična anemija sta pogosta dedna stanja in pravilno zdravljenje lahko pomaga pri dvigu življenjskega standarda pacienta. Bolezen srpastih celic ima skupino patoloških manifestacij, medtem ko je srpastocelična anemija ena takih patoloških manifestacij srpastih celic. To je glavna razlika med srpastocelično boleznijo in srpomcelično anemijo.

Prenesite PDF različico bolezni srpastih celic in srčne celice

Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabljate za namene brez povezave v skladu z navedbami. Prosimo, da tukaj prenesete PDF različico. Razlika med boleznijo srpastih celic in srčno-celicno anemijo.

Reference:

1. Hoffbrand, A. V. in P. A. H. Moss. Bistvena hematologija. 6. izd. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Natisni.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas in Nelson Fausto. Robbins in Cotran patološka osnova bolezni. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Natisni.

Vljudnost slik:

1. "Avtocesezivno" avtor sl: Uporabnik: Cburnett - Lastno delo v Inkscapeu, CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia
2. "Srpljiva celica 01" Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri (NHLBI) - (Public Domain) prek Commons Wikimedia