Razlika med anemijo srbele celice in talasemijo

Ključna razlika - anemija srpastih celic v primerjavi s talassemijo
 

Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jo povzročijo dedne mutacije, ki zmanjšujejo sintezo bodisi α -globina bodisi verige β-globinov. Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v polmesec v nizki stopnji kisika. Ključna razlika med anemijo srpastih celic in talasemijo je v tem pri talasemiji oboje α in β lahko prizadenejo globinske verige, pri anemiji srpastih celic pa samo β prizadete so globinske verige.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je talasemija
3. Kaj je srpastocelična anemija 
4. Podobnosti med anemijo srpastih celic in talasemijo
5. Primerjava ob strani - anemija srpastih celic in talasemije v obliki tabele
6. Povzetek

Kaj je talasemija?

Talasemija je "heterogena skupina motenj, ki jo povzročijo dedne mutacije, ki zmanjšajo sintezo alfa ali beta globinskih verig, ki sestavljajo hemoglobin HbA pri odraslih, kar vodi do anemije, hipoksije tkiva in hemolize rdečih celic, povezane z neravnovesjem v sintezi globinske verige".

Talasemijo lahko na splošno razvrstimo v dve glavni kategoriji.

1. Alfa Talasemija
2. Beta Talasemija.

Alfa Talasemija

Pri alfa talasemiji se nekateri geni, odgovorni za kodiranje verig alfa globinov, izbrišejo. Običajno ima gen alfa globin štiri kopije. Resnost bolezni je odvisna od števila takšnih kopij, ki manjkajo.

1. Hydrops Fetalis

Kadar manjkajo vse štiri kopije gena alfa globina, je sinteza alfa globinskih verig popolnoma potlačena. Ker so verige alfa globinov potrebne za sintezo fetalnega in odraslega hemoglobina, to stanje ni združljivo z življenjem, zato vodi v smrt.

2. HbH bolezen

Odsotnost treh kopij gena alfa globina povzroči zmerno do hudo hipokromno mikrocitično anemijo s pripadajočo splenomegalijo.

3. Lastnosti Alpha Thalassemia

Te so posledica odsotnosti ali neaktivnosti ene ali dveh kopij gena alfa globina. Čeprav lastnosti alfa talasemije ne povzročajo anemije, lahko zvišajo povprečni volumen telesne celice in povprečne ravni korpuskularnega hemoglobina, hkrati pa povečajo število rdečih krvnih celic nad 5,5 * 10¹²/ L.

Slika 01: Dedovanje alfa talasemije

Beta talasemijski sindromi

1. Beta Thalassemia Major

Če sta oba starša nosilca lastnosti beta talasemije, je možnost potomca, da dobi beta talasemijo glavnega, 25%. V tem stanju je proizvodnja verig beta globinov bodisi popolnoma zatirana bodisi drastično zmanjšana. Ker ni dovolj verig beta globina, da bi se lahko združile, se presežne verige alfa globinov odlagajo tako v zrelih kot nezrelih rdečih celicah. To utira pot prezgodnji hemolizi rdečih celic in neučinkoviti eritropoezi.

Klinične značilnosti

1. Huda anemija, ki se pokaže po 3 do 6 mesecih po rojstvu.
2. Splenomegalija in hepatomegalija
3. Talasemske facije

Laboratorijska diagnoza

Najpomembnejša tehnika, ki se danes uporablja pri diagnozi hematoloških bolezni, je visokozmogljiva tekočinska kromatografija (HPLC). V beta talasemiji major HPLC pokaže prisotnost močno znižanih ravni HbA z nenavadno visokimi nivoji HbF. Polna krvna slika bo pokazala obstoj hipokromne mikrocitne anemije, medtem ko bo s preiskavo krvnega filma razkrila prisotnost povečane količine retikulocitov skupaj z bazofilnimi zaviralci in ciljnimi celicami.

Zdravljenje

• Redne transfuzije krvi
• Folna kislina se daje, če prehranski vnos folne kisline ni zadovoljiv.
• Terapija železa s kelacijo
• Včasih se splenektomija izvaja tudi za zmanjšanje potrebe po krvi.

2. Lastnost Beta Thalassemia / Manjšina

Beta talasemija manjša je pogosto stanje, ki je večino časa brez simptomov. Čeprav so lastnosti podobne značilnostim alfa talasemije, je beta talasemija hujša kot enakovredna. Diagnoza beta talasemije minor je postavljena, če je HbA₂ raven je več kot 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Primeri talasemije zmerne resnosti, ki ne potrebujejo rednih transfuzij, se imenujejo talasemija intermedia.

Kaj je srpastocelična anemija?

Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v polmesec v nizki stopnji kisika.

Oblika hemoglobina, ki nastane zaradi genske mutacije pri anemiji homozigotnih srpastih celic, se imenuje HbSS (srpasti hemoglobin). Ko raven kisika pade pod določeno kritično točko, srpasti hemoglobin skozi proces polimerizacije tvori kristale, pri čemer nastanejo dolga vlakna, vsaka pa sestoji iz sedmih prepletenih dvojnih pramenov s križanjem. Prav ta polimerizacija izkrivlja rdeče krvne celice v obliko polmeseca. Ker so popačene rdeče celice izgubile skladnost, niso več sposobne prehajanja skozi drobne krvne žile; znotraj teh drobnih žil srpaste celice blokirajo lumen, kar ogroža dotok krvi v organe, kar ima za posledico večkratni infarkt.

Slika 02: Srpljivocelična anemija

Klinične značilnosti srpastecelične anemije

Opazimo lahko hudo hemolitično anemijo, ki jo ogrožajo krize.

1. Vaso okluzivne krize

Dejavniki, kot so okužba, dehidracija, acidoza in deoksigenacija, predpostavljajo vazo okluzivne krize. Pacient se pritožuje zaradi močnih bolečin v okončinah. To je zaradi infarktov v majhnih kosteh okončin.

2. krize visceralne sekvestracije

To je zaradi združevanja krvi in ​​srpov, ki poteka znotraj organov. Najbolj usoden zaplet te vrste je sindrom srpastega prsnega koša, kjer se bolnik predstavlja z dispnejo in bolečinami v prsih. Pljučni infiltrati se lahko vidijo na rentgenu prsnega koša.

3. Aplastične krize

Za aplastične krize je značilen nenaden padec ravni hemoglobina, najpogosteje po okužbi s parvo virusom. Prispevek je lahko tudi pomanjkanje folatov.

Druge klinične značilnosti srpastecelične anemije

• Razjede na spodnjih okončinah
• Pljučna hipertenzija
• Žolčni kamni

Laboratorijska diagnostika srpastecelične anemije

• Raven hemoglobina je ponavadi 6-9 g / dL.
• Prisotnost srpastih celic in ciljnih celic v krvnem filmu.
• Presejalni testi na srpu s kemikalijami, kot je ditionat, so pozitivni, kadar je kri deoksigenirana.
• V HPLC HbA ne zaznamo.

Zdravljenje srpaste celične anemije

• Izogibanje dejavnikom, za katere je znano, da so obarvale krize.
• Folna kislina.
• Dobra prehrana in higiena.
• Cepljenje proti pnevmokokom, hemofilom in meningokokom.
• Krize je treba zdraviti glede na stanje, starost in skladnost z bolnikom.

Kakšne so podobnosti med anemijo srpastih celic in talasemijo?

• Talasemija in anemija srpastih celic sta genetski bolezni, ki vplivata na strukturo in delovanje hemoglobina.

Kakšna je razlika med anemijo srpastih celic in talasemijo?

Srpljivocelična anemija proti Talassemiji
Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v polmesec v nizki stopnji kisika.	Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jo povzročijo dedne mutacije, ki zmanjšajo sintezo bodisi α ali β globinskih verig.
Vrsta prizadete verige Globin
Pri srpasti celični anemiji so prizadete samo beta verige.	Pri talasemiji lahko vplivata tako alfa kot beta veriga.
Narava genske mutacije
Genska okvara, ki povzroča anemijo srpastih celic, je genska zamenjava.	Talasemijo povzročajo bodisi točkovne mutacije bodisi izbris genov.
Odpor proti malariji
Znano je, da genetska okvara, ki povzroča anemijo srpastih celic, zaščitno deluje proti malariji.	Genetska napaka talasemije ne zagotavlja odpornosti proti malariji.
Genetski izvor
Srpatocelična anemija je avtosomno recesivna motnja.	Talasemija je avtosomna kodominantna motnja.

Povzetek - Srpasta celična anemija proti Talasemiji

Talasemija in srpastocelična anemija sta dve resni hematološki bolezni, ki se večinoma srečujeta v pediatrični praksi. Zato je pomembno jasno razumeti razliko med anemijo srpastih celic in talasemijo. Povečanje ozaveščenosti skupnosti o teh boleznih bo koristno pri zmanjšanju pogostnosti z njimi, saj sorodni poroki igrajo pomembno vlogo pri prenosu teh genetskih motenj iz roda v rod.

Prenesite PDF različico srbele celice pri anemiji in talasemije

Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabljate za namene brez povezave v skladu z navedbami. Prenesite PDF različico tukaj Razlika med anemijo srbele celice in talasemijo.

Reference:

1. Hoffbrand, A. V. in P. A. H. Moss. Bistvena hematologija. 6. izd. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Natisni.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas in Nelson Fausto. Robbins in Cotran patološka osnova bolezni. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Natisni.

Vljudnost slik:

1. "Talasemija alfa" pri Nacionalnem inštitutu za pljuče in kri (NIH) - Nacionalni inštitut za pljuča in kri (NIH) (Public Domain) prek Commons Wikimedia
2. "Dejavniki tveganja za srbečico-anemijo (1) 2" avtor Diana grib - Lastno delo (CC BY-SA 4.0) prek Commons Wikimedia