Razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo

Kaj je Penetrance?

Definicija Penetrance:

Penetrance lahko definiramo kot delež populacije posameznikov, ki imajo specifično obliko gena, alel, ki ga je mogoče fenotipično izraziti. Raziskave o genetski penetraciji so koristne, saj lahko dajo neko predstavo o verjetnosti, da bo nekdo razvil bolezen.

Vzroki za prehodnost:

Narejenih je bilo veliko znanstvenih raziskav o možnih dejavnikih, ki lahko povzročijo penetracijo. Zdaj je veliko znanstvenikov in raziskovalcev, ki zdaj verjamejo, da epistatični geni, supresorski geni in modifikatorski geni lahko vplivajo in povzročijo penetracijo v genomu. Nadaljnji možni vzrok za prodor so različni dejavniki okolja.

Vrste prodora:

Količina penetracije določenega alela se lahko precej razlikuje. V resnici ima gen popolno popolno penetracijo, v tem primeru ga vsaka oseba, ki ima gen, izrazi fenotipsko. Takšni aleli so prevladujoči in so avtosomni, kar pomeni, da jih najdemo v telesnih celicah (avtosomi). Prepustnost je podana kot odstotek, tako na primer alel s 50-odstotno penetracijo pomeni, da je izražen na polovici ljudi, ki ga nosijo. Obstaja kar nekaj alelov, ki nimajo popolne penetracije. Ti geni z nepopolno penetracijo niso vedno izraženi fenotipično. Glede na bolezen to lahko pomeni, da je težko natančno določiti, ali bo oseba zbolela. Tveganje je mogoče oceniti na podlagi penetrance. Oseba lahko nosi alel za vrsto bolezni, vendar to pomeni, da bolezni dejansko ne dobi.

Primeri prepustnosti:

Dober primer popolne penetracije je gen, ki povzroča ahondroplazijo. Vsaka oseba, ki nosi gen, kaže stanje. Z drugimi besedami, ima oseba stoodstotno možnost, da razvije ahondroplazijo, če ima ta alel. Izkazalo se je, da so mutacije v določenih genih povezane s povečanim tveganjem za raka dojke. Pravzaprav vpleteni geni, BRCA1 in BRCA2 veljajo za alele z visoko penetracijo, vendar niso primeri popolne penetracije. To pomeni, da ne bodo vsi s temi mutacijami razvili raka dojke. Nadaljnji primer nepopolne penetracije je viden pri Huntingtonovi bolezni in v genih COL1A1 in COL1A2, ki lahko povzročijo osteogenezo imperfekta.

Kaj je ekspresivnost?

Opredelitev ekspresivnosti:

Ekspresivnost je mogoče opredeliti kot delež populacije posameznikov, ki do neke mere kažejo ali kažejo določeno lastnost ali lastnosti. To je ne količinsko merilo ekspresije gena in kaže spremenljivost tega izražanja. 

Vzroki:

Genska ekspresivnost je zelo pogosta in domnevajo, da jo do neke mere povzročajo modifikatorski geni. Znanstveniki tudi menijo, da okoljski dejavniki lahko igrajo vlogo pri vplivanju na obseg izražanja določenega genotipa.

Vrste ekspresivnosti:

Ekspresivnost se lahko zelo razlikuje, količina ekspresivnosti pa je lahko odvisna od okoljskih dejavnikov, ki delujejo v kombinaciji z genetiko in življenjskim slogom. Pri posameznikih, ki imajo določeno bolezen, je moč izraziti. Vrste simptomov, ki jih kažejo različni ljudje, so pogosto velike. Pojavnost ekspresivnosti pri človeških boleznih, ki jih povzročajo genetske mutacije, je pravzaprav zelo velika. 

Primeri ekspresivnosti:

Marfanov sindrom je primer spremenljive ekspresivnosti. Nekateri ljudje z Marfanovim sindromom imajo zelo hude simptome, vključno s srčnimi težavami, ki zahtevajo kirurški poseg, medtem ko imajo drugi zelo blage simptome, na primer preprosto imeti dolge prste in biti visok. Ljudje z Marfanovim sindromom imajo mutacijo v genu FBN1. Nevrofibromatoza je še en primer ekspresivnosti, saj lahko posamezniki, ki imajo genetsko mutacijo gena nevrofibromina, kažejo vrsto resnosti simptomov. Nekateri ljudje bodo imeli hujše simptome kot drugi.

Razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo?

1. Opredelitev

Prepustnost je opredeljena kot delež posameznikov v populaciji, ki imajo specifičen alel ali gen, ki ga je mogoče izraziti. Izrazitost je opredeljena kot delež posameznikov v populaciji, ki kažejo ali kažejo lastnost ali lastnosti.

2. Količinski ukrep

Prepustnost je mogoče določiti količinsko kot odstotek, ekspresivnosti pa ne moremo kvantitativno določiti.

3. Statistično izračunano

Penetrance je meritev, ki jo je mogoče statistično določiti, medtem ko ekspresivnosti ni mogoče statistično določiti.

4. Vzroki

Prepustnost lahko povzročijo dejavniki, kot so epistatični geni, modifikatorski geni, supresorski geni in morda okoljski dejavniki. Šteje se, da je ekspresivnost posledica delovanja modifikatorskih genov in morda tudi okoljskih dejavnikov.

5. Vrste

Obstajata dve vrsti penetrance: popolna in nepopolna. Izrazitost je spremenljiva in se lahko pojavi v več različnih stopnjah.

6. Primeri

Primeri penetrance vključujejo mutacije genov raka dojke BRCA1 in BRCA2, ahondroplazijo, Huntingtonovo bolezen in osteogenezo imperfekta. Primeri ekspresivnosti vključujejo Marfanov sindrom in nevrofibromatozo.

Tabela, ki primerja prodornost in ekspresivnost

Povzetek Penetrance Vs. Ekspresivnost

• Penetrance je delež posameznikov v populaciji, ki nosijo specifičen alel, ki se lahko potencialno izrazi fenotipično.
• Ekspresivnost je delež posameznikov v populaciji, ki kažejo lastnost ali niz lastnosti. 
• Penetrance je lahko popolna kot v primeru ahondroplazije, vendar je velikokrat nepopolna.
• Ekspresivnost kaže več gradacije v izražanju v primerjavi s prodornostjo.
• Medtem ko je penetracija kvantitativna meritev, ki jo je mogoče uporabiti za izračun tveganja za bolezen, je ekspresivnost kvalitativna meritev, ki se ne uporablja za oceno tveganja za bolezen.
• Številna človeška genetska stanja in bolezni imajo prodornost in ekspresivnost, kar resnično kaže, da je genska ekspresija zapletena in vključuje veliko dejavnikov.
• Številni vzroki za prodornost in ekspresivnost naj bi bili posledica vpliva modifikatorskih genov in različnih okoljskih dejavnikov.