Za razumevanje razlike med prehodnimi in transverzalnimi mutacijami je pomembno splošno znanje o združevanju baz v DNK. V nukleinskih kislinah je pet različnih dušikovih baz: adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T) in uracil (U). Prvi dve bazi (A&G) sta purini, medtem ko so zadnje tri (C, T in U) pirimidini. T je edinstven za DNK, U pa za RNA. Purinske baze tvorijo vodikove vezi s komplementarnimi bazami pirimidina. Znano je kot komplementarno osnovno seznanjanje nukleinskih kislin. Osnova komplementa A je T v DNK. V RNA namesto T je prisoten U in A tvori vodikove vezi z U. Komplementarna baza G je C. Purinske baze so sestavljene iz dveh obročnih sistemov, pirimidinske baze pa so sestavljene iz enega obročnega sistema. Mutacije nastanejo v bazah DNA in RNA zaradi izmenjav v združevanju baz. Nadomeščanje napačne baze med popravljanjem replikacije DNK z encimi DNK polimerazo. Vendar sta transverzija in prehod dve takšni mutaciji, ki se pojavita v DNK zaradi substitucijskih napak, in jih encimi za popravljanje ne prepoznajo. Mutacija prehoda se pojavi zaradi izmenjave purinov ali pirimidinov. Mutacija transverzije se pojavi zaradi izmenjave pirimidina za purine ali purinov za pirimidine. To je ključna razlika med prehodom in transverzijo.
VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je prehodna mutacija
3. Kaj je transverzijska mutacija
4. Primerjava ob strani - prehod in transverzija
5. Povzetek
Prehod je točkovna mutacija, ki nastane zaradi izmenjave purinov (A ↔ G) ali pirimidinov (C ↔ T) v DNK. Gre za neke vrste nadomestne mutacije. Med podvajanjem lahko pravilna purinska baza nadomesti drug purin. Na primer, namesto A v pravilnem zaporedju lahko G nadomestimo. Ko je G substituiran, bo komplementarni C nadomestil drugi sklop. Na enak način lahko drugo pirimidinsko bazo T nadomestimo namesto pirimidinske baze C in spremenimo komplementarno bazo v drugem sklopu. Mutacije prehoda so pogostejše kot transverzije. Polimorfizem enojnega nukleotida je pogosta vrsta točkovnih mutacij, dva od treh SNP pa povzročajo prehodne mutacije. Vendar pa prehodne mutacije manj verjetno povzročijo spremembe zaporedja aminokislin. Zato ostajajo nevtralni in so znani kot tihe mutacije.
Slika 01: Prehodna mutacija
Transverzija je druga vrsta točkovnih mutacij, ki se pojavi zaradi napačne zamenjave baz. Transverzija se zgodi, kadar je purinska baza substituirana s pirimidinsko bazo ali je pirimidinska baza substituirana s purinsko bazo, kot je prikazano na sliki 02.
Slika 02: Transverzijska mutacija
Transverzija se pojavi na dva možna načina, saj sta prisotna dva pirimidina in dva purina. Pri tej vrsti mutacij je manj verjetno, da med prevajanjem nastanejo napačna zaporedja aminokislin.
Transverzije povzročajo ionizirajoče sevanje, močne kemikalije itd.
Slika 03: Prehod in transverzija
Prehod proti Transverziji | |
Prehod je zamenjava purina z drugo purinsko bazo ali pirimidina iz drugega pirimidina ((C ↔T ali A↔ G). | Transverzija je substitucija purina s pirimidinom ali pirimidina iz purina. |
Pojav | |
To je najpogostejša vrsta točkovnih mutacij. | To je manj pogosto kot prehod. |
Možnosti | |
Obstaja en možen prehod. | Obstajata dve možni transverzaciji. |
Sprememba v zaporedju aminokislin | |
To je manj verjetno, da povzroči zaporedje aminokislin. Tako to ostaja kot tiha mutacija. | To je bolj verjetno, da bo povzročilo spremembe zaporedja aminokislin. Torej ima izrazit učinek na nastali protein. |
Zamenjava strukture obroča | |
Opaziti je mogoče izmenjave baz znotraj enojnih obročnih struktur ali znotraj dvojnih obročnih struktur. | Izmenjava poteka v enojni obročni strukturi z dvojno obročno strukturo ali dvojni obročni strukturi z eno samo obročno strukturo. |
Mutacija je znana kot vsaka sprememba, ki se pojavi v osnovnem zaporedju DNK. Lahko je posledica vstavitve, brisanja, podvajanja, premestitve ali zamenjave itd. Nadomestne mutacije so dve vrsti: prehodne in transverzalne. V prehodu je en purin substituiran z drugim purinom ali je en pirimidin substituiran z drugim pirimidinom. Pri transverziji je purinska baza substituirana s pirimidinsko bazo ali obratno. Tranzicijske mutacije so pogostejše kot transverzijske mutacije in je manj verjetno, da bodo povzročile razliko v zaporedju aminokislin v primerjavi s transverzijami. To je osnovna razlika med prehodom in transverzijo.
Referenca:
1. Watanabe, S. M. in M. F. Goodman. "Na molekularni osnovi prehodnih mutacij: pogostnosti tvorbe 2-aminopurin.citozina in aden.citozina se v in vitro napačno spremenijo." Zbornik Nacionalne akademije znanosti Združenih držav Amerike. Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, maj 1981. Splet. 14. marec 2017
2. Griffiths, Anthony JF. "Molekularne osnove mutacije." Sodobna genetska analiza. Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, 1. januarja 1999. Splet. 14. marec 2017.
Vljudnost slik:
1. "Transitions-transversions-v3" avtor Petulda - Lastno delo (Public Domain) prek Commons Wikimedia