Razlika med PGS in PGD

Ključna razlika - PGS proti PGD
 

In vitro oploditev (IVF) je zapleten postopek, ki se uporablja za zdravljenje plodnosti in genetskih težav ter pomaga pri spočetju otroka. Ko se zakonski par spoprijema s težavami, povezanimi s spočetjem otroka, IVF služi kot dobra rešitev in je najučinkovitejša oblika zdravljenja. Zrele jajčne celice se odvzamejo iz ženskega jajčnika in oplodijo iz semenčic posameznega samca v laboratorijskih pogojih (in vitro) kot začetni korak. Potem se oplojeno jajčece vsadi v maternico samice. Vendar je IVF zapleten, drag in dolgotrajen postopek, ki ima veliko izzivov. Zato se pred vsaditvijo opravi več medicinskih testov. Predimplantacijski genetski presejalni pregled (PGS) in Preimplantacijska genetska diagnoza (PGD) sta dva takšna poskusa, ki se uporabljata za ugotavljanje, ali je zarodek brez genetskih motenj in ali je otrok zdrav. Ključna razlika med PGS in PGD je v tem PGD ​​se izvaja za odkrivanje posameznih genskih napak, ki lahko privede do specifičnih genetskih bolezni medtem PGS se izvaja za zaznavanje kromosomske normalnost.

VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je PGS
3. Kaj je PGD
4. Primerjava ob strani - PGS proti PGD
5. Povzetek

Kaj je PGS?

Preimplantacijski genetski presek (PGS) je genetski test, ki se izvaja za odkrivanje kromosomske normalnosti oplojenega zarodka in vitro. PGS zasloni celice zarodkov za normalno kromosomsko število. Človeško telo vsebuje skupno 46 kromosomov v 23 parih. PGS ne išče posebnih genetskih bolezni; namesto tega išče običajno število kromosomov v celicah zarodka. Zarodek se oceni za manjkajoče kromosome ali dodatne kromosome, ki spremenijo skupno število kromosomov.

Cilj izvajanja PGS je prepoznati nenormalno število kromosomov v zarodkih pred implantacijo, da bi se izognili genetskim sindromom, ki nastanejo zaradi numeričnih aberacij kromosomov. PGS razkriva bolezni, kot so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom itd. Downov sindrom je pogosta bolezen, ki nastane zaradi trisomije kromosoma 21. Lahko ga PGS enostavno odkrije. Izbira spola je možna tudi pri PGS.

Obstaja več metod, ki se uporabljajo v PGS, kot so naslednja generacija sekvenciranja (NGS), Array primerjalna genska hibridizacija (aCGH), enojne nukleotidne polimorfizme (SNP), kvantitativna verižna reakcija polimeraze v realnem času (qPCR) itd..

Slika 01: Predimplantacijski genetski presek

Kaj je PGD?

Preimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je tehnika, ki se izvaja za prepoznavanje motenj posameznih genov v in vitro oplojen zarodek pred vsaditvijo v maternico matere za vzpostavitev nosečnosti. Posamezna genska motnja je genetska bolezen ali mendelovska motnja, ki nastane zaradi mutacije ali spremembe DNK v določenem genu. Mutirani gen je znan kot mutirani ali oboleli alel. Te motnje se dedujejo od staršev do potomcev. Zato je treba preveriti, ali je zarodek pred vsaditvijo zarodka brez posameznih genskih motenj ali ne. Motnje posameznih genov so zelo redke. Če pa sta mati in oče nosilca te posebne genetske bolezni, lahko potomci dedujejo to bolezen. Zato PGD nudi parom možnost, da izberejo zdrave zarodke in brez bolezni.

PGD ​​se izvaja za posamezne celice, odvzete iz zarodka. Učinkovito lahko razkrije prisotnost kromosomskih translokacij ali mutantov. Obstaja veliko motenj posameznih genov. Najpogostejše bolezni, ki jih odkrije PGD, so cistična fibroza, anemija srpastih celic, Tay-Sachs, Fragile X, miotonska distrofija in talasemija. PGD ​​ponuja možnost določitve spola zarodka pred presaditvijo. Za pare je pomembna ponudba, da uravnotežijo svoje družine. Zato je PGD pomemben test za rojstvo zdravega otroka in brez bolezni, ki je v zaželenem seksu. Vendar se rezultat PGD testa opira na oceno ene celice. Zato je učinkovitost PGD vprašljiva. Invazivnost biopsije in kromosomskega mozaizma prav tako zmanjšuje učinkovitost PGD.

Slika 02: Preimplantacijska genetska diagnoza

Za izvedbo PGD se uporabljajo različne metode, kot so fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) in verižna reakcija polimeraze (PCR). PCR se uporablja za odkrivanje motenj posameznih genov, FISH pa se uporablja za iskanje kromosomskih nepravilnosti. Razen FISH in PCR se enocelično sekvenciranje genom uporablja tudi kot metoda v PGD za karakterizacijo genoma zarodka.

Kakšna je razlika med PGS in PGD?

PGS proti PGD
PGS je genetski test, ki se izvaja za odkrivanje, ali je in vitro oplojeni zarodek ima normalno število kromosomov v celici ali ne.	PGD ​​je tehnika, ki se uporablja za določanje, ali je in vitro oplojeni zarodek nosi določeno mutacijo gena ali spremembo DNK v genu, kar ima za posledico genetsko motnjo.
Zaznavanje mutacij posameznih genov
PGS ne zazna posamičnih genskih mutacij.	PGD ​​zazna posamezne genske mutacije.
Bolezni
PGS je pomemben test za odkrivanje Downovega sindroma, Klinefelterjevega sindroma itd.	PGD ​​je pomemben test za odkrivanje cistične fibroze, srpastecelične anemije, Tay Sachsa, Fragile X, miotonske distrofije, talasemije itd..

Povzetek - PGS proti PGD

PGS in PGD sta dva genska testa, ki se uporabljata za odkrivanje, ali je in vitro oplojen zarodek je primeren za implantacijo v maternico, da se vzpostavi nosečnost. PGS se izvaja za odkrivanje, ali ima zarodek običajno število kromosomov v celici. PGD ​​se izvaja za odkrivanje, ali ima zarodek enotne genske mutacije, ki povzročajo genetske motnje. To je razlika med PGS in PGD. Oba preskusa sta zelo pomembna in ju je treba opraviti pred implantacijo, da se zasede zdravo implantacijo zarodka.

Referenca:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantacijska genetska diagnoza: Prenatalno testiranje na zarodke, ki končno dosegajo svoj potencial." Časopis za klinično medicino. MDPI, mar. 2014. Splet. 06. maj 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir in David H. Barad. "Predimplantacijski genetski presek (PGS), ki še vedno išče klinično aplikacijo: sistematični pregled." Reproduktivna biologija in endokrinologija: RB&E. BioMed Central, 2014. Splet. 06. maj 2017