Razlika med mononomijo in trisomijo

Ključna razlika - Monomomija proti Trisomiji
 

Kromosomska nedisjunkcija povzroči nenormalno število kromosomov v hčerinskih celicah. Pojavi se lahko med delitvijo celic v mitozi in mejozi. Zaradi oploditve v mejozi se po oploditvi razvijejo aneuploidni posamezniki. Aneuploidija je mutacija, pri kateri je kromosomsko število nenormalno. Normalna diploidna celica (2n) vsebuje skupno 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Normalna haploidna celica (n), ki je gameta, vsebuje 23 kromosomov. Aneuploidi imajo lahko več ali manj kromosomov kot normalno število. Trisomija in monomomija sta dve taki numerični kromosomski nepravilnosti, ki povzročata prirojene okvare.  Izraz monosomija se uporablja za opis kromosomske nepravilnosti, pri kateri en kromosom ni iz para homolognih kromosomov. Izraz trisomija se uporablja za opis nenormalnega kromosomskega števila, v katerem so trije kromosomi (običajni par + dodatni kromosom) prisotni v vrsti homolognih kromosomov. To je ključna razlika med monomomijo in trisomijo. Zato je anevploidno stanje za monomomijo 2n-1, za trisomijo pa 2n + 1.

VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je mononomija
3. Kaj je trisomija
4. Primerjava ob strani - Monosomija proti Trisomiji
5. Povzetek

Kaj je mononomija?

Beseda monosomski se nanaša na "en kromosom". Izraz monosomija se uporablja za razlago aneuploidnega stanja, ki nima enega člana homolognega kromosomskega para. Zaradi tega stanja bodo dobljene celice namesto običajnih 46 kromosomov vsebovale le 45 kromosomov. Celice kažejo 2n-1 kromosome v vsaki celici telesa. Na primer, monomomija spolnega kromosoma vodi do Turnerjevega sindroma, pri katerem posamezniki nosijo samo en X spolni kromosom. Drug primer monosomije je sindrom Cri du chat, ki ga povzroči delna monomomija kromosoma 5. Sindrom brisanja 1p36 je še en sindrom, ki nastane zaradi delne monomomije kromosoma 1.

Monosomija ima pri ljudeh škodljive učinke. Manjkajoči kromosom povzroči spremembe v splošnem genskem ravnovesju nabora kromosomov. Prav tako omogoča, da je vsak škodljivi recesivni alel na enojnem kromosomu hemisigozen in da se izrazi fenotipsko.

Slika 01: Kariotip monosomije X - Turnerjev sindrom

Kaj je trisomija?

Izraz trisomija opisuje stanje, v katerem je v običajnem paru homolognih kromosomov prisoten dodatni kromosom. V enem homolognem kromosomskem paru so tri kopije. Vsaka celica telesa bo namesto običajnih 46 kromosomov vsebovala skupaj 47 kromosomov. Na primer, sindrom trisomije 21 ali Downa se pojavi zaradi prisotnosti treh kopij kromosoma 21. Trisomija 18 je še en primer, v katerem so tri kopije kromosoma številka 18 kot običajni par, ki povzroči sindrom, imenovan Edwardsov sindrom. Patau sindrom nastane zaradi prisotnosti treh kromosomov v kromosomu številka 13. Opazimo lahko tudi trisomijo para spolnih kromosomov. Če se to zgodi, se lahko pojavi več nenormalnih stanj kromosomskega spola, kot so XXX (sindrom trojnega X), XYY in XXY (Klinefelterjev sindrom)..

Slika 02: Kariotip 21 trisomije - Downov sindrom

Kakšna je razlika med mononomijo in trisomijo?

Monosomija proti Trisomiji
Monosomija je vrsta anevploidije, pri kateri je namesto dveh prisotna le ena kopija	Trisomija je vrsta aneuploidije, pri kateri so namesto dveh prisotne tri kopije določenega kromosoma..
Število kromosomov
Celice vsebujejo 2n-1 število kromosomov (skupaj 45).	Celice imajo 2n + 1 število kromosomov (skupaj 47).
Sindrom
To povzročajo Turnerjev sindrom, sindrom Cri du chat in sindrom brisanja 1p36.	To povzročajo downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom, Klinefelterjev sindrom, Warkanyjev sindrom 2 in trojni X.

Povzetek - Monosomija proti trisomiji

Delitev celic je celični proces, ki ustvarja nove celice za različne namene. Obstajajo primeri, ko delitev celic kaže napake v kromosomskem disjunktu. Znano je kot kromosomska nedisjunkcija in se zgodi med mitozo in mejozo, zaradi česar nastanejo diploidne in haploidne celice z nenormalnimi kromosomskimi številkami. Monozomija in trisomija sta dve vrsti numeričnih kromosomskih nepravilnosti. Monosomija je stanje, ki opisuje odsotnost ene kopije iz običajnega para kromosomov. Trisomija je stanje, ki opisuje prisotnost treh kopij določenega kromosoma namesto dveh kopij. Obe situaciji pri ljudeh povzročajo škodljive učinke, saj povzročajo neravnovesje v celotni genetski sestavi.

Vljudnost slik:
1. "45, X" Avtor ni predložil strojno berljivega avtorja. Domneva mačka ~ commonswiki (na podlagi trditev o avtorskih pravicah). - (CC BY-SA 3.0) prek Wikimedije Commons
2. "21 trisomija - Downov sindrom" U.S. Department of Energy Human Genome Program. - (Javna domena) prek Wikimedije Commons