Frameshift mutacija proti točkovni mutaciji
Glavna dva načina genske mutacije sta premikanje okvirja in točkovne mutacije. Prvič, mutacija je na splošno sprememba genskega materiala. Te spremembe se lahko zgodijo na različne načine in velikosti. Genske mutacije so preprosto spremembe, ki se pojavljajo v nukleotidnem zaporedju določenega gena organizma. Tako premikanje v okviru, kot tudi točkovne mutacije so takšne spremembe v nukleotidnem zaporedju gena. Vendar se dve vrsti medsebojno razlikujeta, kljub temu da je rezultat spremenjen gen; zato bi se sčasoma lahko izrazil drugačen fenotip.
Frameshift mutacija
Kot pove že njegovo ime, se okvir nukleinske kisline premakne, ko se v genu zgodijo mutacije premikanja okvira. Prvič, primerno bi bilo vedeti, da obstajata dve vrsti mutacij prestavljanja okvirja, znani kot vstavki in izbrisi. Vse to se zgodi, ko se pramen DNK med razmnoževanjem ali sintezo beljakovin odstrani. Ko se veriga DNA med sintezo beljakovin odvije, nastane mRNA in se veriga DNA reformira v skladu s sedanjim nukleotidnim zaporedjem. Vendar pa bi lahko novi nukleotid dodali v sedanje zaporedje na katerem koli ranljivem mestu. Zato bo imel novi pramen DNA dodaten nukleotid. Poleg tega bi ta postopek lahko potekal med razmnoževanjem DNA po odvijanju in pred navijanjem z novim pramenom. Ker je bil nukleotid dodan prvotnemu zaporedju, je veriga DNA doživela spremembo, imenovano mutacijo, in ta posebna vrsta je znana kot vstavitev. Podobno bi lahko prišlo do brisanja, če je bil nukleotid izpuščen med reformiranjem verige DNA po odstranitvi. Tako črtanja kot vstavki povzročajo, da se okvir verige DNK premika tako ali drugače. Te vrste mutacij so znane tudi kot okvirjanje napak, ker je bil okvir napačen. Pomembno je opozoriti, da se število nukleotidov spremeni v verigi DNK, ko se zgodi napaka kadriranja.
Točka mutacije
Točkovna mutacija je sprememba, ki se zgodi v določenem genu na določenem mestu. Izmenjava nukleotidov poteka kot purinska baza z ustrezno purinsko bazo ali pirimidinska baza z ustrezno pirimidinsko bazo. Zato bi Adenin lahko nadomestili s timinom ali na drug način. Poleg tega bi lahko Guanine nadomestili s Cytosine ali na drug način. Ta vrsta izmenjav se imenuje kot mutacija prehodne točke.
Kadar pa purinsko bazo izmenjujemo s pirimidinsko bazo, je mutacija znana kot transverzija. Te mutacije lahko povzročijo ali ne spremenijo sintetiziranega proteina. Kadar je mutacija povzročila spremembo sintetiziranega proteina, jo označimo kot napačno mutacijo, medtem ko neizražene mutacije imenujemo tihe mutacije. Poleg tega lahko nekatere točkovne mutacije povzročijo koder terminatorja, pri čemer se zaustavni signal odda kot kodonsko zaporedje in sinteza beljakovin ustavi s skrajšano molekulo proteina. Ta vrsta točkovnih mutacij se imenuje kot nesmiselna mutacija. Kot kaže, je točkovnih mutacij malo vrst, rezultat pa je vedno sprememba enega samega nukleotida. Število nukleotidov ni spremenjeno, struktura pa bo drugačna; zato se lahko funkcija gena spremeni.
Kakšna je razlika med Frameshift mutacijo in točkovno mutacijo?
• Okvir verige DNK je pomaknjen tako ali drugače v mutaciji zamaknjenega okvira, medtem ko točkovne mutacije ne spremenijo okvira verige DNK.
• Struktura gena in število nukleotidov se spreminjata v mutacijah v okvirju, medtem ko točkaste mutacije povzročajo samo strukturo gena.
• Frueshift mutacije sta dve vrsti, točkaste mutacije pa so maloštevilne.