The ključna razlika med mutiranjem zamaknjenega ogrodja in mutacijo z bazno substitucijo je to mutacija framehift-a je vstavljanje ali brisanje baznega para ali baznih parov iz sekvence DNA gena, ki povzroči spremembe v odprtem bralnem okviru, medtem ko je substitucijska mutacija izmenjava enega nukleotida iz drugega nukleotida v zaporedju DNA.
Spremembe, ki se zgodijo v zaporedjih DNK, lahko povzročijo različne vrste mutacij. Zaradi mutacije lahko določeno zaporedje genov spremenimo in dosežemo različne učinke, kot so raki, genetske bolezni, prirojene okvare, težave z neplodnostjo itd. Na mutacijo vplivajo različni dejavniki. Med njimi so glavni dejavniki UV in kemična sredstva.
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je mutacija Frameshift-a
3. Kaj je osnovna mutacija substitucije
4. Podobnosti med mutacijo Frameshift in mutacijo osnovne zamenjave
5. Primerjalna primerjava - mutacija Frameshift vs mutacija nadomestne osnove v tabeli
6. Povzetek
Mutacija z okvirjem je vrsta mutacije, ki nastane zaradi vstavitve ali brisanja osnovnega para ali baznih parov. Spreminja bralni okvir gena in izraža nepopoln ali napačen protein. Na splošno nukleotidni tripleti tvorijo kodone. Vsak kodon kodira posebno aminokislino. Po vstavitvi ali izbrisu se nukleotidi v trojčkih pomaknejo in pokažejo razliko v primerjavi s prvotnim zaporedjem. Pogrešno zaporedje kodona povzroči napačno aminokislino med postopkom prevajanja. Na koncu ustvari drugačno zaporedje aminokislin. Z drugimi besedami, mutiranje z okvirjem povzroči napačen protein na koncu ekspresije gena.
Slika 01: Frameshift mutacija
Mutacije Frameshifta vodijo do številnih zapletov, vključno s Tay-Sachsovo boleznijo, Crohnovo boleznijo, cistično fibrozo, HIV in rakom. Mutacija s Frameshiftom se lahko pojavi naključno. Pojavi se lahko tudi zaradi zunanjih dražljajev, kot so kemična sredstva.
Nadomestna mutacija je sprememba zaporedja DNA zaradi izmenjave nukleotida z drugim nukleotidom. Ena baza se izmenjuje z drugo, torej gre za vrsto točkovne mutacije. Nekatere enotne mutacije so tihe mutacije. Vendar nekateri povzročajo bolezni. Na primer, ena sama substitucija gena beta hemoglobina povzroči življenjsko nevarno motnjo; na primer srpastecelična anemija zaradi spremembe enojne aminokisline. Nadalje bazne substitucije proizvajajo nepopolne beljakovine, ki ne delujejo.
Slika 02: Osnovna mutacija substitucije
Kemična sredstva povzročajo nadomestne mutacije baz. Poleg tega lahko UV-svetloba povzroči tudi mutacije posameznih baz.
Vstavitve in izbrisi povzročajo mutacije premika okvirja, medtem ko izmenjava ene baze z drugo (substitucija) povzroči mutacijo baznih substitucij. Torej, to je ključna razlika med mutacijo zamika v okvirju in mutacijo osnovne substitucije.
Spodaj infografika povzema razliko med mutacijo prestavljanja v okvirju in mutacijo osnovne substitucije.
Mutacija s Frameshiftom povzroči spremembe v bralnem okviru gena, kar povzroči izražanje napačnih beljakovin. Vstavitve in izbrisi so glavni razlogi za mutacije premikov v okviru. Mutacija osnovne podstanice povzroči spremembe v zaporedju DNK zaradi izmenjave ene baze z druge. Na koncu proizvajajo tudi napačne beljakovine, če mutacija ni tiha. Tako je to povzeta razlika med mutacijo s premikanjem ogrodja in mutacijo osnovne substitucije.
1. "Frameshift mutation - definicija, primeri in učinki." Biološki slovar, 28. april 2017, dostopen tukaj.
2. "Genska mutacija." Nature News, Nature Publishing Group, na voljo tukaj.
1. "Frameshift deletion (13062713935)" z Genomics izobraževalnim programom - Frameshift brisanje (CC BY 2.0) prek Commons Wikimedia
2. „Zamenjava mutacij“ avtor Lln.gyenes lfv - Lastno delo (CC BY-SA 4.0) prek Commons Wikimedia