Razlika med kromosomsko aberacijo in mutacijo genov

Ključna razlika - kromosomska aberacija proti mutaciji genov
 

Kromosomi so določene strukture, ki jih sestavljajo dolgi prameni DNK. V celici je 46 kromosomov v 23 parih. Kromosom vsebuje na tisoče genov. Gen je specifično območje kromosoma ali specifičnega fragmenta DNA, ki nosi genetski zapis za sintezo proteina. Ima edinstveno zaporedje DNK. Kromosomi in geni odločajo o genetskih podatkih človeka. Zato je zelo pomembno, da ostanejo nedotaknjeni in natančni. Vendar pa lahko zaradi mnogih razlogov kromosome in gene mutiramo, kar lahko vodi v različna bolezenska stanja. Kromosomska aberacija je nenormalno stanje števila in strukture kromosomov, ki povzroča zaplete. Mutacija genov je trajna sprememba zaporedja DNA gena. Ključna razlika med kromosomsko aberacijo in mutacijo genov je v tem kromosomska aberacija se nanaša na spremembo števila ali strukture kromosoma medtem mutacija genov je sprememba zaporedja gena, ki lahko povzroči spremembe v genetskem zapisu. Kromosomska aberacija se vedno nanaša na spremembo velikega segmenta kromosoma, ki vsebuje več kot eno gensko območje.

VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je kromosomska aberacija
3. Kaj je genska mutacija
4. Primerjava ob strani - kromosomska aberacija proti mutaciji genov
5. Povzetek

Kaj je kromosomska aberacija?

Kromosomi so strupene nitke, ki v obliki zaporedja DNK nudijo tisočem genov prostor. Različni organizmi imajo točno določeno število kromosomov in strukturo. Celovitost kromosomov predstavlja genetsko informacijo organizma. Zato sta število in struktura kromosomov zelo pomembni. Če pride do spremembe števila in strukture kromosomov, je znano kot kromosomska aberacija, kromosomska anomalija, kromosomska nepravilnost ali mutacija kromosomov. Pojavi se lahko zaradi izgube, pridobivanja ali preureditve dela kromosoma ali zaradi manjkajočih ali ekstra popolnih kromosomov. Te kromosomske nepravilnosti se prenašajo tudi na naslednje generacije (potomce).

Vrste kromosomske aberacije

Obstajajo štiri glavne vrste kromosomskih aberacij, imenovane brisanje, podvajanje, inverzija in translokacija.

Črtanje - Ko se izgubi velik del kromosoma, se imenuje brisanje.

Podvajanje - Ko se segment kromosoma ponovi dvakrat, je znano kot podvajanje.

Premestitev - Ko se en segment kromosoma prenese v nehomologni kromosom, je znan kot translokacija.

Inverzija - Ko spremenimo segment kromosoma pri 180⁰ vrtenje, znano je kot inverzija.

Vse te spremembe so odgovorne za spremembe v neokrnjeni strukturi kromosomov in splošnem genskem ravnovesju organizma.

Numerične kromosomske aberacije se večinoma pojavijo zaradi napak v delitvi celic po mejozi ali mitozi. Kromosomska nedisjunkcija je glavni razlog za nenormalno število kromosomov v gametah in potomcih. Ta položaj je znan kot aneuploidija (prisotnost nenormalnega števila kromosomov). Nekatere gamete nastajajo z manjkajočimi kromosomi, medtem ko imajo nekatere gamete z dodatnimi kromosomi. Oba primera ustvarita potomce z nenavadnim številom kromosomov. Če se spremembe pojavijo v jajčnih celicah ali spermi, se te anomalije prenesejo v vsako celico telesa.

Kromosomske anomalije se lahko zgodijo naključno ali pa jih lahko podedujemo od staršev. Izvor teh anomalij je mogoče ugotoviti z izvajanjem kromosomskih raziskav na dojenčkih in starših.

Slika 01: Aromacije kromosomov

Kaj je genska mutacija?

Gen je specifično območje zaporedja DNA, ki se nahaja na kromosomu, ki kodira za določen protein. Trajna sprememba DNA zaporedja gena je znana kot genska mutacija. Specifično zaporedje DNK predstavlja edinstveno genetsko kodo tega proteina. Tudi ena sama zamenjava baznega para lahko spremeni gensko kodo gena, ki lahko na koncu ustvari drugačen protein. Znane so kot točkovne mutacije in je pogosta vrsta mutacije genov. Obstajajo tri vrste točkovnih mutacij z imenom tiha mutacija, napačna mutacija in nesmiselna mutacija.

Genske mutacije se lahko pojavijo tudi zaradi vstavitve ali brisanja baznih parov iz prvotnega zaporedja genov. Te mutacije so ključne zaradi njihove zmožnosti spreminjanja šablonske DNK in premika bralnega okvira, ki določa aminokislinsko zaporedje proteina.

Vrste genskih mutacij

Obstajata dve vrsti genskih mutacij z imenom mutacije dednosti in pridobljene mutacije.

Mutacije dednosti se dedujejo od staršev do potomcev. Te mutacije se nahajajo v gametah staršev, kot so jajčne celice in semenčice. Zato jih imenujemo mutacije zarodnih linij. Ko se igre oplodijo, zigota prejme genske mutacije in preide v vsako celico telesa potomcev.

Pridobljene mutacije se pojavijo v določenih celicah ali določenem obdobju v življenju osebe. Vzročajo jih predvsem zaradi okoljskih dejavnikov, kot so UV-sevanje, strupene kemikalije itd. In se dogajajo večinoma v somatskih celicah. Tako pridobljene mutacije ne prenesejo na naslednje generacije.

Slika 02: Genska mutacija zaradi UV sevanja

Kakšna je razlika med kromosomsko aberacijo in mutacijo genov?

Kromosomska aberacija proti mutaciji genov
Kromosomska aberacija je vsaka sprememba števila in strukture kromosomov v organizmu.	Mutacija genov je sprememba, ki se zgodi v zaporedju DNA gena.
Spremembe skupnega števila kromosomov
Kromosomska aberacija lahko spremeni skupno število kromosomov v organizmu	Mutacija genov ne povzroči sprememb v skupnem številu kromosomov v organizmu.
Lestvica
Kromosomska aberacija lahko vključuje številne spremembe genov.	Genska mutacija se običajno nanaša na spremembo enega samega gena.
Škoda
Škode zaradi kromosomske aberacije so v primerjavi z mutacijo genov velikega obsega.	Poškodba nukleotidov je v primerjavi s kromosomsko aberacijo majhna. Vendar pa lahko povzroči resne zdravstvene težave.

Povzetek - Kromosomska aberacija proti mutaciji genov

Geni so specifični segmenti DNK, ki jih sestavljajo edinstvene bazne sekvence v kromosomih. V enem kromosomu je na tisoče genov. Osnovno zaporedje gena se lahko spremeni zaradi različnih dejavnikov. Vsaka sprememba v zaporedju baznega para je znana kot genska mutacija. Mutacija genov povzroči drugačne beljakovine, kot jih kodira. Kromosomska aberacija se nanaša na numerično ali strukturno spremembo kromosomov v organizmu. Številčne nepravilnosti pri ljudeh povzročajo različna stanja sindroma. Strukturne aberacije so predvsem posledica izbrisov, podvajanj, inverzij in premestitev. Velik del kromosoma, ki vključuje veliko genov, se spremeni med kromosomsko nenormalnostjo ali mutacijo. To je razlika med kromosomsko aberacijo in mutacijo genov.

Reference
1. „Kaj je genska mutacija in kako pride do mutacij? - Domača referenca za genetiko. " Ameriška nacionalna medicinska knjižnica. Nacionalni inštituti za zdravje, n.d. Splet. 22. maj 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 glavne vrste kromosomske aberacije (1594 besed)." YourArticleLibrary.com: Knjižnica naslednje generacije. N.p., 23. februarja 2014. Splet. 22. maj 2017.

Vljudnost slik:
1. "Shematski prikaz kromosomskih aberacij" Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Biology of Computational Systems Biology of Cancer Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY- SA 3.0) prek Commons Wikimedia 
2. "DNA mutacija UV" z izpeljanim delom: Mouagip (pogovori) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringTa vektorska grafična slika je bila ustvarjena z Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) prek Commons Wikimedia