Srpatocelična anemija, ki se pogosteje imenuje bolezen srpastih celic (SCD), je genetska bolezenska bolezen, ki tipično obliko rdečih krvnih celic (RBC) spremeni v srpasto obliko, ki moti normalno delovanje RBC. V okviru genetike je oseba, ki trpi za SCD, podedovala dve kopiji nenormalnega gena za hemoglobin, po enega od vsakega starša. Gen hemoglobina se nahaja na kromosomu 11. Glede na vrsto mutacije genov, ki se pojavi v kromosomu 11, je lahko SCD veliko različnih podvrstov. SCD velja za avtosomno recesivno stanje. Posamezniki s srpom (celice) dedujejo dve različni vrsti genov za hemoglobin; en gen za normalen hemoglobin (A) in drugi gen za srpan hemoglobin (S). Zato se simptomi SCD (SS) razvijejo le, če je oseba podedovala dve kopiji srpastega hemoglobinskega gena (S), po enega od vsakega starša. Če pa oseba podeduje samo en izvod nenormalnega gena (S), se oseba označi kot prenašalec bolezni, ki ima srpaste celice (AS). Anemija je najpomembnejši simptom SCD. Srpatocelična anemija (SS) in srbita hemoglobna bolezen C (SC) sta dve vrsti SCD, ki se pojavita pri potomcih dveh staršev z nenormalnimi lastnostmi hemoglobina. V srpastocelični SS celica oseba podeduje dva srpa gena hemoglobina (S) od staršev, po enega od vsakega starša medtem pri srpastih celicah SC posameznik deduje gen Hemoglobin C od enega od staršev in gen hemoglobina S (srpanski hemoglobinski gen) od drugega.. To je ključna razlika med Sickle cell SS in Sickle cell SC. Tako bolezenski stanji SS kot SC razvijejo podobne simptome, toda srpaste celice razvijejo manj hude anemije.
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je Sickle Cell SS
3. Kaj je Sickle Cell SC
4. Podobnosti med SSE in SC
5. Primerjava ob boku - srbna celica SS proti SC v tabeli
6. Povzetek
V okviru SCD je najpogostejša vrsta srpastih celic SS ali hemoglobina SS, ki lahko povzroči resne zaplete v živem sistemu. Je avtosomno recesivno bolezensko stanje. Oseba razvije stanje SS srpastih celic z dediščino dveh kopij srpastega hemoglobina (S), po enega od vsakega starša.
Slika 01: Podedovanje SS srbskih celic
Huda anemična stanja, vključno z nizko koncentracijo hemoglobina, so najpogostejši simptomi srpastih celic. V srpasti celici SS se značilna oblika diska RBC spremeni v srpasto obliko; ta deformacija RBC moti njegove glavne funkcije. Drugi simptomi srbečaste celice SS vključujejo utrujenost, ponavljajoče se okužbe, pojav občasnih bolečin in poškodbe notranjih organov. Dopolnila z železom ne veljajo za učinkovite pri zvišanju ravni hemoglobina, prisotnega v krvi.
Srbskocelični SC velja za drugo najpogostejše bolezensko stanje glede SCD. Razvija se z dedovanjem gena hemoglobina C od enega od staršev, skupaj z srpom gena hemoglobina (S) od drugega. Anemija je najbolj izrazit simptom pri srpastih celicah, vendar je manj huda kot pri srpastih celicah SS. Gen hemoglobina C ne polimerizira tako hitro kot srpan hemoglobin (S). Zaradi tega nastane nekaj srpastih celic.
Slika 02: Srpljiva celica
Simptomi srpastih celic SC so podobni kot pri srpastih celicah SS. Pri srpastih celicah SC posamezniki razvijejo pomembna stanja retinopatije in nekrozo kosti. Občasno se kot simptom lahko pojavi zlatenica. Pojav gena hemoglobina C je manjši od gena hemoglobina A v srpastih celicah SC. Ta bolezenska stanja lahko povzročijo tudi povečanje vranice.
Sickle Cell SS proti SC | |
Srpasta celica SS je vrsta srpastocelične bolezni, ki se pojavi zaradi dedovanja dveh srpastih hemoglobinskih (S) genov; po enega od vsakega starša. | Srpljivocelična SC je vrsta srpastecelične bolezni, ki se pojavi zaradi dedovanja enega gena hemoglobina C in enega srpastega hemoglobina (S) gena staršev. |
Anemija | |
Srpljive celice SS razvijejo huda anemična stanja. | Anemične razmere, ki jih je razvil srbiteljski SC, so sorazmerno manj hude kot pri srpastih celicah SS. |
Bolezen srpastih celic je genetska bolezen, ki moti značilno obliko RBC in vpliva na normalno delovanje celice. Glede na vrsto mutacije lahko SCD razvrstimo v več različnih vrst. Je avtosomno recesivno bolezensko stanje. Obstajata dve vrsti SCD: Srpasta celica SS in Srpljiva celica SC. Srpasta celica SS je vrsta srpastih celic, ki se pojavi zaradi dedovanja dveh srpov hemoglobinskih (S) genov, po enega od vsakega starša. Srpljivocelična SC je vrsta srpastecelične bolezni, ki se pojavi zaradi dedovanja enega gena hemoglobina C in enega srpastega hemoglobina (S) gena staršev. Obe bolezenski stanji se pojavljata podobno, čeprav je anemično stanje srpastih celic v primerjavi z boleznimi srpastih celic resnejše. To je razlika med srpom celico SS in srpom celico SC. Če oseba prejme samo en srpan gen za hemoglobin (S) in normalen gen hemoglobina (A), se ta oseba imenuje prenašalec bolezni.
Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabljate za namene brez povezave, kot je navedeno v navodilu. Prosimo, naložite PDF različico tukaj Razlika med Sickle Cell SS in SC
1. "Kaj je bolezen srpastih celic?" Nacionalni inštitut za srce in pljuče, Ameriški oddelek za zdravje in človeške storitve, 10. avgust 2017, na voljo tukaj. Dostopno 4. septembra 2017.
2. "Kaj je srbela celica." Fundacija srbljivih celic Severne Alabame, ki je na voljo tukaj. Dostopno 4. septembra 2017.
1. "Srpljiva celica 02", ki jo je napisal National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) - Nacionalni srčni pljuč in kri (NIH) (Public Domain) prek Commons Wikimedia
2. "Srbele celice iz leta 1911" pri OpenStax College - Anatomija in fiziologija, spletno mesto Connexions. Na voljo tukaj, 19. junij 2013. (CC BY 3.0) prek Commons Wikimedia