Razlika med sindromom Klinefelter in Turner

Ključna razlika - Klinefelter vs Turnerjev sindrom
 

Klinefelterjev sindrom je opredeljen kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, kadar obstajata dva ali več X kromosomov in dva ali več Y kromosomov. Turnerjev sindrom je popolna ali delna monomomija kromosoma X, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih samicah. Ker je v Klinefelterjevem sindromu običajno en dodaten kromosom, ga obravnavamo kot trisomijo, medtem ko tunerjev sindrom velja za monosomijo, ker pri prizadetih osebah manjka en kromosom. To je ključna razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je Klinefelterjev sindrom
3. Kaj je Turnerjev sindrom
4. Podobnosti med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom
5. Primerjava ob strani - Klinefelter vs Turnerjev sindrom v tabeli
6. Povzetek

Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom je opredeljen kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, kadar obstajata dva ali več X kromosomov in dva ali več Y kromosomov. To stanje se običajno diagnosticira po puberteti, ker se nenormalnost testisov ne razvije pred zgodnjo puberteto.

Klinične značilnosti Klinefelterjevega sindroma

1. Majhne atrofične testise in majhen penis
2. Hipogonadizem - koncentracija gonadotropina v plazmi (zlasti koncentracija FSH) je povišana. Raven testosterona se v veliki meri zmanjša, povprečna raven estradiola pa je višja od običajne
3. Nenormalno podolgovate noge
4. Pomanjkanje sekundarnih moških spolnih značilnosti
5. Ginekomastija
6. Brez mentalne zaostalosti, toda IQ je nekoliko manjši kot pri običajni populaciji
7. Povečana incidenca diabetesa tipa II in presnovnega sindroma
8. Povečana incidenca osteoporoze in zlomov kosti
9. Zmanjšana spermatogeneza in moška neplodnost

Bolniki, ki imajo Klinefelterjev sindrom, imajo povečano tveganje za razvoj raka dojke, ekstragonadnih tumorjev zarodnih celic in avtoimunskih bolezni, kot so SLE.

Slika 01: 47, XXY kariotip

Kot smo že omenili, je v večini primerov Klinefelterjev sindrom povezan s kariotipom 47, XXY. To je posledica ne-ločitve med mejotično delitvijo zarodnih celic enega od staršev.

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je popolna ali delna monomomija kromosoma X, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih samicah. Kariotip, navadno povezan s Turnerjevim sindromom, je 45, X. To je zaradi odsotnosti celotnega X kromosoma, strukturnih poškodb X kromosomov X ali prisotnosti mozaikov.

Klinične značilnosti Turnerjevega sindroma

1. Večina hudo prizadetih posameznikov trpi za edemom hrbtenice roke in stopala v obdobju dojenčka
2. Pri prizadetih dojenčkih lahko občasno opazimo tudi otekanje vratu vratu
3. Dvostranski vratni pas
4. Kratek stas
5. Široke prsi in široko razporejene bradavice
6. Koarktacija aorte
7. Jajčniki, neplodnost in amenoreja
8. Pigmentirani nevi

   

   Slika 02: 45, X Kariotip

Kakšne so podobnosti med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom?

• Oba stanja sta citogeni motnji, ki vključujejo spolne kromosome.

Kakšna je razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom?

Klinefelterjev sindrom proti Turnerjevemu sindromu
Klinefelterjev sindrom je opredeljen kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, kadar obstajata dva ali več X kromosomov in dva ali več Y kromosomov.	Turnerjev sindrom je popolna ali delna monomomija kromosoma X, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah.
Kariotip
Klinefelterjev sindrom je trisomija, najpogosteje povezan kariotip je 47, XXY.	Turnerjev sindrom je monomomija, najpogosteje pa je povezan s kariotipom 45, X.
Prizadene spol
Klinefelterjev sindrom povzroča hipogonadizem moških.	Turnerjev sindrom povzroča hipogonadizem žensk. Opredelitev

Povzetek - Klinefelter vs Turnerjev sindrom

Dve genetski motnji, o katerih smo govorili, sta izredno pogosti. Glavna razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom je, da je Klinefelterjev sindrom trisomija, medtem ko je Turnerjev sindrom mononomija. Zgodnja diagnoza le-teh je lahko v pomoč pri zdravljenju zapletov, ki izhajajo iz osnovne bolezni.

Vljudnost slik:

1. "Človeški kromosomiXXY01" Uporabnik: Nami-ja - Lastno delo (Public Domain) prek Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia

Referenca:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas in Nelson Fausto. Robbins in Cotran patološka osnova bolezni. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Natisni.