Razlika med avtizmom in Downovim sindromom

Avtizem proti Downovemu sindromu

Avtizem in Downov sindrom sta dobro znana vzroka zaostajanja v duševnem razvoju. Obstajajo tudi drugi vzroki duševne zaostalosti. Vendar sta ta dva pomembna, ker Downov sindrom predstavlja čisti genetski konec spektra, medtem ko avtizem predstavlja čisto psihološki konec. Čeprav nekatere študije kažejo na genetsko povezavo z avtizmom, je do danes še vedno zelo dvomljivo. Ta članek bo podrobno govoril o avtizmu in Downovem sindromu in podrobno poudarjal razlike v kliničnih značilnostih, simptomih, vzrokih, testih in preiskavah, napovedi in poteku zdravljenja, ki jih potrebujejo.

Avtizem in motnje spektra avtizma

The vzrok za avtizem in motnje avtističnega spektra nastane zaradi nenormalnega razvoja živčni sistem. Avtizem se prvič pojavi v otroštvu ali dojenčku. Obstajajo tri glavne simptomi avtizma. So slabe družbene interakcije, motnja komunikacije in omejeni interesi ter ponavljajoče se vedenje. Zaradi slabih interakcij, avtistični otroci ne spoprijatelji se, se igra sama in ostane posesivna. Težko govorijo in izražajo občutke skozi govorico telesa. Razvijajo edinstven nabor vedenja, ki ga skoraj nikoli ne spremenijo. Radi sestavljajo predmete, postavljajo igrače in se strogo držijo vsakodnevne rutine. Simptomi avtizma se pojavijo okoli enega do dveh let. Pred regresiranjem se nekateri otroci normalno razvijejo. Med odraslo dobo znaki avtizma so precej utišani.

Ni laboratorija testi za zaznati avtizem. Glede na dejstva o avtizmu v reviji o avtizmu in motnjah v razvoju, babanje dvanajst mesecev, gestikuliranje za dvanajst mesecev, uporaba ene same besede za šestnajst mesecev, redna uporaba dveh besednih stavkov za štiriindvajset mesecev in izguba jezikovne spretnosti pri katerem koli s starostjo je to nujno potrebno raziskovanje avtizma in motenj avtističnega spektra dalje. Čeprav ima približno 15% otrok z avtističnimi motnjami določeno gensko nepravilnost, uporaba metod genskega presejanja še ni praktična. Presnovni testi in metode slikanja so lahko koristni, vendar se ne izvajajo rutinsko. 

Med letoma 1996 in 2007 je pojavnost avtizma se je močno povečala. Leta 1996 je manj kot 1 na 1000 otrok zbolelo za avtizmom. Leta 2007 je več kot 5 otrok od 1000 imelo avtizem. Avtizem prizadene dečke bolj kot deklice. Prej je obstajala skrb, da je določen konzervans v cepivih povzročil avtizem. Zato je CDC umaknil vsa cepiva, ki vsebujejo to konzervans, vendar v vzorcu bolezni ni bilo bistvenih sprememb, kar bi nakazovalo na to, da ni take vzročne zveze..

Prej zdravljenje avtizma začetke, boljši rezultat. Glavni cilji so izboljšati kakovost življenja, izboljšati socialne interakcije in komunikacijo. Režim bi moral biti prilagojen otrokovim potrebam. Nobena metoda ni zanesljiva. Delovna terapija, v vsakem posameznem primeru je treba uporabiti terapijo s socialnimi veščinami, strukturirano poučevanje, govorno in jezikovno terapijo. Statistični podatki kažejo, da polovica bolnikov z avtizmom dobi zdravljenje z zdravili. Uporaba antikonvulzivnih snovi ima znanstvene dokaze, ki jih podpirajo, drugi pa ne. Jasna in sedanja nevarnost uživanja drog se lahko na zdravljenje z drogami odzove nenormalno. Zdravljenje avtizma je drago. Študija ocenjuje, da življenjski stroški za enega pacienta v povprečju znašajo približno 4 milijone USD.

Downov sindrom

Genska nenormalnost je tisto vzrok za Downov sindrom. Obstajajo tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh. Družinska anamneza Downovega sindroma in starejše starosti mater povečuje tveganje za Downov sindrom pri potomcih. Na intrauterino življenje lahko sumimo na Downov sindrom. Povečana nuhalna debelina in povečana Alfa-Feto-Protein (AFP) v amnijski tekočini in krvi kažejo na njeno prisotnost. Edinstven simptomi Downovega sindroma lahko opazimo ob rojstvu med pregledom novorojenčkov. Neonatalni hipotiroidizem je glavni diferencial diagnoza Downovega sindroma na tej stopnji. Dojenčki z Downovim sindromom odlikujejo plosko zatičje, nizko nastavljena ušesa, poševne oči navzgor, ploskov nosni most, epiktalne gube oči, velik hrapav jezik, simimsko gubo rok, slabo razvito srednjo falanco petega prsta, široko sandalozno režo, srčne napake ( ASD, VSD, PDA) in dvanajstnična atrezija. Bolniki z Downovim sindromom so subtilni. Njihova življenjska doba je krajša. Obstaja povečano tveganje za diabetes, hiperholesterolemija, srčni napadi, Alzheimerjeva bolezen in Parkinsonova bolezen pri Downovem sindromu.

Kakšna je razlika med avtizmom in Downovim sindromom?

• Avtizem je nevrorazvojna motnja z dvomljivim genetskim ozadjem, medtem ko je Downov sindrom genetski.

• Pri avtizmu ni nobenih edinstvenih zunanjih nepravilnosti, medtem ko Downs povzroča cel kup njih.

• Razen kognitivnih nepravilnosti so avtistični otroci zdravstveno zdravi. Downov sindrom povzroča duševna zaostalost pa tudi medicinske bolezni.