Razlika med avtizmom in Downovim sindromom
Share
Kaj je avtizem in Downov sindrom?
Tako avtizem kot Downov sindrom sta vseživljenjska razvojna stanja. Obe motnji sta popolnoma različna stanja z različnimi vzroki, različnimi simptomi, različnimi manifestacijami in različnimi zdravili in načini zdravljenja.
Kaj je avtizem?
Avtizem ali motnja avtističnega spektra (ASD) je resno in zapleteno nevrobehevioralno stanje, za katerega so značilne težave pri interakciji, neverbalni komunikaciji, verbalni komunikaciji, govoru, socialnih in motoričnih sposobnostih.
Avtizem je vseživljenjsko razvojno stanje, ki vpliva na to, kako ljudje prepoznavajo svet in komunicirajo z drugimi. Avtistični ljudje na druge gledajo, slišijo, občutijo in komunicirajo na povsem drugačen način.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom (DS ali DNS), imenovan tudi trisomija 2. Gre za genetsko motnjo, ki jo sproži tretja kopija kromosoma 21. Ljudje z downovim sindromom kažejo mentalni ekvivalent osmega in devetletnika. Vendar pa lahko neki posameznik vodi povsem normalno življenje.
Za stanje je običajno značilna zamuda rasti, slab mišični tonus in nižji IQ.
Motnja se pojavi po naključju in jo lahko odkrijemo v sami maternici.
Razlika med avtizmom in Downovim sindromom
-
Opredelitev
Avtizem
Motnja avtističnega spektra (ASD) Nevrotip, katerega vzroki večina niso znani (čeprav obstaja genetski dejavnik). Učinki vključujejo oslabljeno socialno spoznanje in interakcijo, občutljivo moč čutenja in omejen fokus interesov. Nekateri posamezniki celo trpijo zamudo kognitivnega razvoja. Spet obstaja veliko več nenormalnih lastnosti avtističnih posameznikov, vendar običajno ni posledica fizičnih zdravstvenih težav.
Downov sindrom
Genetsko stanje, ki je posledica spremenjene postavitve kromosomov. Tipični učinki vključujejo prizadetost pri učenju, zapozneli govor, poševen pogled na oči, zamudo plazenja in hoje, zamudo pri telesni rasti, blage do zmerne težave z razmišljanjem, razmišljanjem in razumevanjem intelektualne prizadetosti, kratko rast in značilne lastnosti obraza. Obstaja še veliko drugih simptomov in posamezniki z downovim sindromom se pogosto soočajo s težavami s telesnim zdravjem.
-
Vrste
Avtizem
Obstajajo 3 različne vrste motenj spektra avtizma, in sicer;
- Avistična motnja (znana tudi kot "klasični" avtizem)
- Pervazivna razvojna motnja - (znana tudi kot "atipični avtizem")
- Aspergerjev sindrom
Downov sindrom
Trisomija 21
Običajna kromosomska motnja, ki jo pogosto imenujemo Downov sindrom, zaradi dodatne kromosomske številke 21 (trisomija 21). Ta varianta predstavlja 95% primerov Downovega sindroma. Preostanek 5% primerov Downovega sindroma je posledica stanj, imenovanih Mozaični sindrom Downa in Robertsonijeva translokacija.
Mozaični Downov sindrom
Mozaizem običajno opisujemo kot odstotek. V študiji kromosomov so ocenili dvajset različnih celic. Otrok trpi zaradi mozaičnega sindroma Downa, če:
- Pet od dvajset celic ima tipično število šestindvajset kromosomov
- Preostalih petnajst ima skupaj enaindvajset kromosomov, kar je posledica dodatnega enaindvajset kromosoma.
Robertsonova premestitev (ROB)
To je najpogostejša oblika kromosomske preureditve in se zgodi, ko se sodelujoči kromosomi zlomijo na svojih centromerih in se daljša kraka zlije v enoten, velik kromosom z enim centromerom. Pri tem ima človek 45 kromosomov in so fenotipsko normalni. Posameznik s premestitvijo nima posebnih fizičnih lastnosti, vendar je večja verjetnost, da bodo imeli otroka z dodatnim 21. kromosomom.
-
Vzroki
Avtizem
Ni enega samega vzroka za motnjo avtističnega spektra. Večinoma ga povzročajo določene nepravilnosti v možganih. Vendar je avtizem povezan z več zdravstvenimi stanji, kot so:
- Odsotnost encimov, potrebnih za presnovno aktivnost - (nezdravljena fenilketonurija [PKU])
- Prirojene okužbe pri noseči materi - nemške ošpice (rubela), citomegalovirus (CMV) in toksoplazmoza
- Vnetje v možganih - Encefalitis in bakterijski meningitis) (Nevrološke motnje, ki se pojavijo po rojstvu)
- Tuberozna skleroza in sindrom krhkega X (redke genetske motnje)
- Pripravki proti gripi (gripa) z več odmerki
Downov sindrom
Motnja Downovega sindroma nastane, ko pride do nenormalne delitve celic in dobite dodatno popolno ali delno kopijo genskega materiala iz kromosoma 21. Dodatni kromosom povzroča težave, ko se razvijejo možgani in fizične lastnosti. Ta motnja ni povezana z ničemer v vstopnem okolju ali s čimerkoli, kar so starši storili ali niso storili.
-
Simptomi
Avtizem
- Omejen repertoar interesov, dejavnosti in vedenja
- Motena komunikacija
- Motena vzajemna družbena interakcija
- Nenormalnosti pri prehranjevanju ali spanju
- Ritualistično ali kompulzivno vedenje
- Epileptični napadi
Downov sindrom
- Izbuljeni jezik
- Zlahkate mišice
- Izguba sluha
- Oči, ki se nagibajo navzgor in kratek vrat
- Debelost in imunsko pomanjkanje
- Motnja vida
- Obstruktivna spalna apneja
- Policitemija
- Zgostitev kože dlani in podplatov
-
Zdravljenje in zdravila
Avtizem
- Zdravljenje
- Uporabna analiza vedenja
- Kognitivno vedenjska terapija
- Usposabljanje za socialne veščine
- Senzorična integracijska terapija
- Delovna terapija
- Govorna terapija
- Zdravila
- Antipsihotiki
- Antidepresivi
- Stimulansi
- Antikonvulzivi
- Možno alternativno zdravljenje
- Brez glutena
- Melatonin
- Oksitocin
- Vitamin C
- Dimetilglicin
- Omega-3 maščobne kisline
- CBD olje
- Vitamin B-6 in magnezij v kombinaciji
Downov sindrom
- Zdravljenje
- Zgodnja intervencija in izobraževalna terapija
- Govorna terapija
- Medicinski subspecialisti glede na potrebe pacienta (na primer genetik, kardiolog, endokrinolog, slušni in očesni specialist)
- Delovna terapija
- Vaje za izboljšanje motoričnih sposobnosti
- Vedenjska terapija za pomoč pri obvladovanju čustvenih izzivov
- Zdravila
- Nadomestki aminokislin
- Zdravilo, znano kot Piracetam
Povzetek avtizma vs. Downov sindrom
Spodaj so povzete točke razlike med avtizmom in Downovim sindromom:
