Razlika med klasičnim in mozaičnim sindromom Turnerja
Share
Klasični Turnerjev sindrom je stanje, pri katerem iz vsake celice manjka eden od spolnih kromosomov. Mozaični Turnerjev sindrom je stanje, pri katerem spolni kromosom manjka v nekaterih celicah, vendar ne v vseh.
Kaj je klasični Turnerjev sindrom?
Opredelitev:
Klasični Turnerjev sindrom je stanje, pri katerem manjka eden od kromosomov, ki določa spol. Spolni kromosomi so X in Y z običajnim človeškim ženskim posameznikom, ki ima XX, in normalnim moškim, ki ima XY. S klasičnim Turnerjevim sindromom ima vsaka celica 45, X kromosomov. Pri klasičnem Turnerjevem sindromu manjka eden izmed spolnih kromosomov iz vsake celice telesa.
Vzroki:
Turnerjev sindrom je posledica napake, ki se zgodi med spermatogenezo ali oogenezo, pri kateri eden od X kromosomov ni ločen v celico. Ta napaka se imenuje nedisjunkcija in se zgodi med delitvijo mejotske celice. Turnerjev sindrom pogosto imenujemo tudi monosomija X, saj se v celico, ki nastaja v mejozi, prenaša samo eden od X kromosomov X.
Diagnoza:
Fetuse lahko diagnosticiramo med prenatalnim svetovanjem in z RT-PCR metodami ali kariotipsko analizo, pri kateri se pregledajo fetalni kromosomi. V preteklosti je diagnoza temeljila predvsem na simptomih, ki jih je imela oseba, in na dejstvu, da se spolni razvoj v puberteti ni pojavil. To pomeni, da ni prišlo do razvoja dojk ali menstruacije.
Simptomi:
Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo ženske lastnosti, vendar genitalije niso pravilno oblikovane in zelo rudimentarne. Tudi jajčniki niso pravilno razviti in so le kosi vezivnega tkiva. Bolniki s Turnerjevim sindromom imajo tudi spleten vrat, kožne gube v kotičkih oči in nizko nastavljena ušesa. Imajo lahko majhno brado in v puberteti se ne razvijejo dojke. Pogosto so težave s srcem in velikimi krvnimi žilami telesa.
Zdravljenje:
Posamezniki, ki imajo Turnerjev sindrom, lahko dobijo estrogen in progestin ter rastne hormone, ki jim pomagajo, da se razvijejo v puberteti in rastejo višje.
Zapleti:
Stanje povzroča neplodnost, saj se reproduktivni organi ne razvijajo normalno. Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo pogosto težave tudi z aorto (glavno arterijo telesa) in aortno zaklopko, ki se pojavlja znotraj srca. Težave z ledvicami se pojavijo pri približno 1/3 ljudi s stanjem in težave z nizko aktivnostjo ščitnice so pogoste. Bolniki s Turnerjevim sindromom imajo večje tveganje za seciranje aortne anevrizme, kar se lahko izkaže za usodno.
Kaj je sindrom mozaika Turnerja?
Opredelitev:
Mozaični Turnerjev sindrom je takrat, ko imajo nekatere, vendar ne vse celice posameznika, ki imajo Turnerjev sindrom, nenavadno kombinacijo spolnih kromosomov. Glede tega je veliko razlik, nekateri posamezniki imajo celice, stare 45, X, v drugih primerih pa imajo lahko celo nekaj celic, ki so XY, nekatere pa 45, X.
Vzroki:
Vzrok mozaičnega Turnerjevega sindroma je vrsta napake, ki se pojavi med celično delitvijo, kar vodi do nepravilnosti v kromosomih nekaterih, vendar ne vseh celic.
Diagnoza:
Diagnoza mozaičnega Turnerjevega sindroma je lahko težja, saj nimajo vse celice kromosomske nepravilnosti. Lahko pa je prisotna značilnost Turnerjevega sindroma in kromosomske nepravilnosti lahko včasih zaznamo z molekularnimi metodami, kot je RT-PCR in z uporabo kariotipov. V nekaterih različicah mozaičnega Turnerjevega sindroma se lahko posameznik rodi z dvoumnimi genitalijami, kar lahko kaže tudi na kromosomsko težavo. Nekatere celice so glede kromosomov normalne, druge pa ne.
Simptomi:
Nekatere ženske z mozaičnim Turnerjevim sindromom imajo lahko težave z očmi, pravzaprav pa imajo težave z razvojem očesa, ki se imenujejo disgeneza prednjega segmenta. Prisotne so številne značilne značilnosti Turnerjevega sindroma, vključno s kratkim stanjem, nizko postavljenimi očmi in spletenim vratom. Podobne težave z organi so lahko prisotne v nekaterih različicah, genitalije so lahko dvoumne. Mešana disgeneza gonade (MGD) je še ena težava, pri kateri je lahko nekaj tkiva testisov, skupaj s črtami jajčnega tkiva. Ta pogoj je povezan s specifičnim genom, imenovanim SRY.
Zdravljenje:
Posamezniki s Turnerjevim sindromom se lahko zdravijo z rastnimi hormoni, da se spodbudi rast in hormonsko zdravljenje v puberteti. Raziskovalci tudi predlagajo, da se v nekaterih primerih, na primer v prisotnosti gena SRY, priporoča odstranitev tkiva gonade, da se zmanjša tveganje za nastanek gonadoblastoma.
Zapleti:
Nekateri posamezniki, ki imajo mozaični Turnerjev sindrom, imajo povečano tveganje za gonadoblastoma, ki je tumor reproduktivnih tkiv.
Razlika med klasičnim in mozaičnim sindromom Turnerja
Opredelitev
Klasični Turnerjev sindrom je motnja, pri kateri manjka eden od X kromosomov iz vsake celice telesa. Mozaični Turnerjev sindrom je motnja, pri kateri ponavadi eden od kromosomov X manjka v nekaterih celicah telesa.
Število prizadetih telesnih celic
Pri klasičnem Turnerjevem sindromu so prizadete vse celice telesa, medtem ko pri mozaičnem Turnerjevem sindromu prizadenejo le nekatere celice.
Genotip
Genotip klasičnega Turnerjevega sindroma se ne razlikuje in je 45, X. Genotip mozaičnega Turnerjevega sindroma je zelo spremenljiv in je lahko kateri koli od naslednjih: 45, X / 46, XX ali celo 45, X / 47, XXX ali 45, X / 46, XY.
Razširjenost
Klasični Turnerjev sindrom najdemo v približno 45% Turnerjevih primerov. Mozaični Turnerjev sindrom najdemo v približno 55% Turnerjevih primerov.
Diagnoza
RT-PCR in druge molekularne tehnike bodo vedno diagnosticirale klasično Turnerjevo stanje. RT-PCR in druge molekularne tehnike ne diagnosticirajo vedno mozaičnega Turnerjevega stanja, ker je težava le v nekaterih celicah.
Zapleti
Pogosti zapleti klasičnega Turnerjevega sindroma vključujejo seciranje aortne anevrizme in težave z ledvicami. Zapleti mozaičnega Turnerjevega sindroma vključujejo gonadoblastomas v določenih genotipih.
Tabela, ki primerja klasični in mozaični Turnerjev sindrom
Povzetek Classic Vs. Mozaik Turner sindrom
- Ljudje, ki imajo klasični in mozaični Turnerjev sindrom, imajo lahko podobne lastnosti, kot sta kratka rast in nezmožnost razmnoževalnega tkiva.
- Obe vrsti Turnerjevega sindroma sta posledica napak, povezanih s spolnimi kromosomi.
- Posamezniki s klasičnim Turnerjevim sindromom imajo v svojih celicah vedno 45, X genotip.
- Mozaik Turner ima veliko genotipnih različic, pri nekaterih posameznikih pa se kažejo dvoumnost v reproduktivnih organih in genitalijah.
