Razlika med SNP in mutacijo

Ključna razlika - SNP proti mutaciji
 

Različice DNK so izrazite med posamezniki. Enojni nukleotidni polimorfizem (SNP) in mutacija sta dve takšni variaciji, ki imata za posledico razlike v nukleotidnem zaporedju v organizmih. Ključna razlika med SNP in mutacijo je v tem SNP predstavlja enojno nukleotidno razliko v DNK, medtem ko mutacija predstavlja kakršno koli spremembo DNK, vključno z eno do več nukleotidnimi razlikami. SNP je ena vrsta mutacije.

VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je SNP
3. Kaj je mutacija
4. Primerjava ob strani - SNP proti mutaciji
5. Povzetek

Kaj je SNP?

Polimorfizem enojnega nukleotida (SNP) je opredeljen kot razlika v enem samem nukleotidu DNA na določenem mestu v genomu. Pri večini posameznikov je lahko prisotno isto osnovno zaporedje, medtem ko imajo nekateri posamezniki na isti lokaciji DNK eno samo nukleotidno razliko. To so SNP, ki prispevajo k fenotipskim spremembam, spreminjanju antropometričnih značilnosti, verjetnostnim bolezenskim značilnostim in odzivom na okolje. To je najpogostejša genska variacija, ki jo najdemo med ljudmi. Domnevamo, da lahko na vsakih 300 nukleotidov opazimo en SNP. To razkriva, da je v človeškem genomu več kot 10 milijonov SNP. SNP v človeškem genomu ponujajo vire za preslikavo kompleksnih genetskih lastnosti.

SNP je ena vrsta mutacije, znana kot točkovne mutacije. Kadar se SNP pojavi znotraj gena ali v regulacijskem območju gena, vpliva na delovanje gena z večjim vplivom na bolezen. Večina SNP nima vpliva na zdravje ali razvoj. Kljub temu so se nekatere od teh genetskih razlik izkazale za zelo pomembne pri preučevanju zdravja ljudi. Raziskovalci so ugotovili SNP, ki lahko pomagajo napovedati posameznikov odziv na določena zdravila, občutljivost za okoljske dejavnike, kot so toksini, in tveganje za razvoj določenih bolezni.

Nekatere dobro znane bolezni, kot so srpastecelična anemija, β talasemija in cistična fibroza, se pojavljajo predvsem zaradi SNP. Ljudje kažejo različne stopnje dovzetnosti za široko paleto človeških bolezni. Zasluga predvsem za SNP v človeškem genomu. O resnosti bolezni in o tem, kako se telo odziva na zdravljenje, odločajo tudi SNP, ki jih najdemo v človeškem genomu. Na primer, posamezniki z eno osnovno mutacijo v genu APOE (apolipoprotein gen) kažejo večje tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni.

Sekvenciranje DNK bo pripomoglo k identifikaciji SNP. Pirocesifikacija je tehnika sekvenciranja z visoko hitrostjo, ki omogoča zaznavanje alelnih variacij (SNP) med več vzporednimi zaporedji z ustvarjanjem edinstvenih zaporedij. Odkrivanje enojnih nukleotidnih polimorfizmov s pomočjo PCR je potrebno za številne vrste genetske analize, od kartiranja genomov do sledenja specifičnim mutacijam. SNP, ki se nahajajo med geni, se uporabljajo kot biološki markerji za prepoznavanje in iskanje genov, ki povzročajo bolezen.

Slika 1: mutacija SNP, pri čemer se citozin nadomesti s timinom

Kaj je mutacija?

Mutacija se nanaša na vsako spremembo v zaporedju DNK. Mutacije nastanejo z vstavitvijo nukleotidov, delecijo nukleotidov, inverzijo nukleotidov, podvajanjem nukleotidov in preureditvijo nukleotidov v DNK. Te spremembe povzročijo negativne ali pozitivne učinke na fenotipe, nekatere mutacije pa podedujejo naslednje generacije. Mutacije nastanejo med podvajanjem DNK ali zaradi različnih okoljskih dejavnikov, kot so UV svetloba, kajenje cigaret, sevanje itd..

V DNK so vidne mutacije majhnega obsega in velikega obsega. Mutacije v majhnem obsegu nastanejo zaradi izbrisov, vstavitev, podvajanj, razlik v posameznih nukleotidih, inverzije itd. Velike mutacije nastanejo zaradi izbrisov večjih površin, razmnoževanja sprememb številk, izbrisov genov, izgube kopij genov in gibanja večji odseki DNK iz prvotnega položaja itd. Mutacije bodo povzročile spremembo strukture genov, ki izraža napačne beljakovine. Včasih mutacije povzročijo pozitivne lastnosti in dobre beljakovine. Mutacije so pomembne za evolucijo. V nasprotnem primeru se prebivalstvo morda ne bo moglo prilagoditi spremenljivim in zahtevnim okoljem. Zato se mutacije štejejo kot gonilna sila evolucije. Vendar je večina mutacij nevtralnih.

Slika 2: mutacija DNA

Kakšna je razlika med SNP in mutacijo?

SNP proti mutaciji
SNP je variacija DNK zaradi enojne nukleotidne razlike v DNK.	Mutacija je sprememba DNK zaradi kakršne koli spremembe v zaporedju DNK.
Spremembe
To vključuje eno samo spremembo DNK.	Sem spadajo posamezne do številne nukleotidne spremembe.
Pojav
SNP je zelo pogost in je prisoten s pogostostjo več kot 1% pri populaciji.	Mutacije so zelo redke in so prisotne s pogostostjo manj kot 1% populacije.

Povzetek - SNP proti mutaciji

Mutacija je opredeljena kot vsaka sprememba v zaporedju DNK, ki je primerljiva z običajnim zaporedjem DNK. To so spremembe, ki nastanejo zaradi napak v podvajanju DNK ali vpliva različnih okoljskih dejavnikov. Mutacije se zgodijo s pomočjo vstavitev, izbrisov, inverzij, podvajanj in preureditev nukleotidov. Genske mutacije povzročajo strukturne in funkcionalne spremembe genov, kar ima za posledico pomembne razlike v naslednjih generacijah. Vendar podedovane bolezni redko povzročajo mutacije, saj so dedne bolezni pogosto recesivne. SNP je variacija posamezne nukleotide v določenem zaporedju DNK pri posameznikih. V SNP-jih lahko na določenem mestu zaporedja opazimo le eno nukleotidno razliko. SNP je tudi nekakšna mutacija, znana kot točkovna mutacija, saj spremeni DNK s spremembo enega nukleotida iz upoštevajočega zaporedja.

Referenca:
1. „Kaj je genska mutacija in kako pride do mutacij? - Domača referenca za genetiko. " Ameriška nacionalna medicinska knjižnica. Nacionalni inštituti za zdravje, n.d. Splet. 24. februar 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla in Vicente Andrés. "Polimorfizem z enim nukleotidom v človeškem genu p27 kip1 (-838C> A) vpliva na bazalno aktivnost promotorja in tveganje za miokardni infarkt." BMC Biologija. BioMed Central, 02. april 2004. Splet. 24. februar 2017.

Vljudnost slik:
1. "Enkratni nukleotidni polimorfizem za nadomeščanje mutacij - citozin do timina" Nacionalni izobraževalni center za genetiko in genomiko NHS - Flickr (CC BY 2.0) prek Commons Wikimedia
2. "DNA mutacija UV", ki jo je napisal NASA / David Herring - NASA, (javno področje) prek Commons Wikimedia