Razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom

Ključna razlika - normalen vs nenormalen kariotip
 

Kromosomi vsebujejo genske informacije organizma, vendar se število kromosomov razlikuje med različnimi vrstami. Zdrav človek ima 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Obstaja 22 parov avtosomov in en par spolnih kromosomov. V kromosomih je na tisoče do milijone genov, ki nosijo genetske kode za sintezo bistvenih beljakovin, potrebnih za rast, razvoj in razmnoževanje. Število in fizične strukture kromosomov razkrivajo pomembne podatke v zvezi z organizmom. Znanstveniki zato proučujejo skupne kromosome organizmov. Kariotip je diagram, ki prikazuje kromosomsko število in konstitucijo v celičnem jedru. Pod svetlobnim mikroskopom razkrije podatke o številu, velikosti, obliki, centromernem položaju kromosomov itd.. Če kariotip prikazuje običajno število in strukturo kromosomskega nabora, je znan kot običajni kariotip. Nenormalen kariotip kaže v karitipu nenavadno število ali strukturno nepravilno oblikovanih kromosomov. To je ključna razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom.

VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je normalen kariotip
3. Kaj je nenormalni kariotip
4. Primerjava ob strani - normalni vs nenormalni kariotip
5. Povzetek

Kaj je normalen kariotip?

Normalni kariotip je diagram, ki prikazuje pravilno število in strukturo celotnega niza kromosomov v celici ali posamezniku. Človek ima 23 parov kromosomov, pri katerih je 22 parov avtosom in en spolni kromosom. Vsak kromosom ima določeno velikost, obliko in položaj centromera. Kariotip zdravega človeka lahko štejemo za običajen kariotip. V običajnem kariotipu ne manjkajo zaporedja ali spremembe genetskih informacij.

Človeške kromosome lahko glede na dolžino in morfologijo združimo v sedem skupin. 42 kromosomov je avtosomov kodiranih za različne lastnosti. Spolni kromosomski par (X in Y) odloča o spolu posameznih in glede na spol povezane lastnosti. Z analizo kariotipa organizma je mogoče zaznati genetske motnje in številne druge podatke o posamezniku. Kariotip lahko razkrije več pomembnih informacij. Pripoveduje spol posameznika in razkriva vrste, ki jim posameznik pripada. Na koncu lahko kariotip kaže, ali ima posameznik kromosomsko motnjo, kar vodi v genetsko bolezen.

Kariotipizacija je tehnika, ki jo izvajajo zdravniki za pregled celotnega niza kromosomov v jedru. Kromosomi so vidni le med metafazo celične delitve. Skupni kromosomi se med testom zberejo in analizirajo, da se ugotovi, ali obstajajo numerične ali strukturne nepravilnosti v kromosomih organizma.

Slika 01: Normalni kariotip človeka

Kaj je nenormalen kariotip?

Organizmi imajo določeno število in strukturo kromosomov. Vendar lahko organizmi zaradi različnih razlogov nosijo nenavadno število kromosomov in strukturno nepravilno oblikovane kromosome. Te spremembe lahko povzročijo resne genetske motnje. Zato je kariotipizacija pomemben postopek za razkritje takšnih genetskih stanj v organizmih.

Kromosomske nepravilnosti sta glavni dve vrsti, imenovani numerične aberacije in strukturne aberacije. Ko kromosome opazujemo pod mikroskopom, je mogoče prepoznati nepravilnosti, kot so dodatni kromosomi, manjkajoči kromosomi, manjkajoči deli kromosomov, dodatni deli kromosomov, odseki, odlomljeni z enega kromosoma in pritrjeni na drug kromosom itd. Če je kariotip ima neobičajno število kromosomov ali strukturno spremenjene kromosome, znan je kot nenormalen kariotip, kot je prikazano na sliki 02.

Obstajajo različni sindromi bolezni zaradi nenormalnih kariotipov pri človeku, kot so downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, bolezen srpastih celic, cistična fibroza itd. Downov sindrom nastane zaradi trisomije kromosoma 21. Klinefelterjev sindrom je še en sindrom, ki nastane zaradi dodatnega X kromosoma pri moških.

Slika 02: Nenormalen človeški kariotip (človeški kromosom XXY)

Kakšna je razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom?

Normalno proti nenormalnemu kariotipu
Kariotip, ki vsebuje normalno število in strukturo kromosomov celice, je znan kot običajni kariotip.	Kariotip, ki vsebuje nenavadno število kromosomov ali strukturno nepravilno oblikovanih kromosomov celice, je znan kot nenormalen kariotip.
Bolezni
Organizem ni genetskih motenj	Organizem ima genetske motnje.

Povzetek - Normalno proti nenormalnemu kariotipu

Normalen kariotip človeka vsebuje skupaj 46 kromosomov pravilnih velikosti in oblik. V običajnem človeškem kariotipu je 22 parov avtosomnih kromosomov in en par spolnih kromosomov. Kadar so genetske motnje, se odražajo zaradi kromosomske nepravilnosti. Kromosomske nepravilnosti so lahko numerične ali strukturne. Oboje bo povzročilo nenormalne kariotipe. Nenormalni kariotip vsebuje nenavadno število kromosomov ali kromosomov s strukturnimi spremembami. To je razlika med običajnim kariotipom in nenormalnim kariotipom.

Referenca:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan in G. X. Lu. "Razlike med kariotipsko normalnimi in nenormalnimi človeškimi embrionalnimi matičnimi celicami." Proliferacija celic. Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, junij 2010. Splet. 03. maj 2017
2. Connor, Clare O. "Kariotipizacija za kromosomske nepravilnosti." Novice o naravi Nature Publishing Group, 2008. Splet. 03. maj 2017

Vljudnost slik:
1. " Kariotip (normalno) ”Nacionalni inštitut za raka - To sliko je objavil Nacionalni inštitut za raka, agencijski del Nacionalnega inštituta za zdravje (Public Domain) prek Commons Wikimedia
2. "Človeški kromosomiXXY01" Uporabnik: Nami-ja - Lastno delo (Public Domain) prek Commons Wikimedia