Razlika med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami

The ključna razlika med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami je to mutacija brez disjunkcije je mutacija, ki se pojavi zaradi neuspeh pri ločevanju homolognih kromosomov ali kromatidov med delitvijo celic, medtem ko je translokacijska mutacija mutacija, ki nastane zaradi preureditve različnih delov kromosomov med nehomologne kromosome.

Mutacija je sprememba nukleotidnega zaporedja molekule DNA v genomu določenega organizma. Tako pride do mutacij predvsem zaradi napak celičnih delitev (mitoze in mejoze). Zato se njen učinek razlikuje glede na vrsto mutacije. V skladu s tem sta nesindjunkcijska in translokacijska mutacija dve glavni vrsti mutacij, ki se pojavita med celično delitvijo.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj so mutacije nesindjunkcije
3. Kaj so translokacijske mutacije
4. Podobnosti med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami
5. Primerjava drug ob drugem - neskladje med translokacijskimi mutacijami v tabeli
6. Povzetek

Kaj so mutacije nesindjunkcije?

Nezveznost se nanaša na neuspeh pri ločevanju homolognih kromosomov ali kromatid med mitozo ali mejozo. Učinek nedisjunkcije se med mitozo in mejozo razlikuje. Pri mitozi nesindjunkcija povzroči različne vrste raka. V mejozi nastane neskladje dveh različnih hčerinskih celic; ena hčerinska celica ima oba starševska kromosoma, druga hčerinska celica pa nobenega. Posledično to povzroči mutacijo števila kromosomov zaradi dodatnega kromosoma ali manjkajočega kromosoma.

Kromosomske motnje, ki se pojavijo zaradi nedisjunkcije med mejozo, so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Turnersov sindrom itd. Downov sindrom ali Trisomija 21 se pojavi zaradi nerazločanja kromosoma 21 med mejozo, kjer posameznik namesto dveh podeduje tri kopije kromosoma 21. Zato ima posameznik z Downovim sindromom 47 kromosomov namesto običajnih 46.

Slika 01: Mutacija nedisjunkcije

Turnersov sindrom se razvije zaradi nerazlikovanja spolnih kromosomov med mejozo. Prizadeti posameznik ima 45 kromosomov z enim X kromosomom. Izraz, ki se nanaša na to mutacijo, je monomomija X spolnega kromosoma. Pri takem posamezniku je spolni genotip XO. Kakor koli, neskladnost tako v mitozi kot v mejozi ima za posledico smrtna bolezenska stanja.

Kaj so translokacijske mutacije?

V kontekstu genetike je translokacija kromosomska nepravilnost, ki nastane zaradi preureditve različnih delov kromosomov med nehomologne kromosome. Zato ima ta nepravilnost pogosto pomanjkljive mutacije, kot sta rak in neplodnost. Kromosomske translokacije je mogoče enostavno prepoznati s pomočjo citogenetike ali s kariotipizacijo prizadetih celic. Poleg tega se translokacije pojavijo interhromosomsko ali intrahromosomsko. Interkromosomske translokacije se pojavljajo znotraj enega samega kromosoma, medtem ko se intrahromosomske translokacije pojavljajo med kromosomi. Med mutacijo translokacije se del kromosoma prekine in se spet pridruži na drugem mestu.

Obstajajo tudi različne kategorije translokacijskih mutacij; gre za uravnoteženo, neuravnoteženo, vzajemno in ne-vzajemno premestitev. Prvič, pri uravnoteženih premestitvah poteka enaka izmenjava materialov brez dodatnih ali manjkajočih genetskih informacij. Vendar neuravnotežene translokacije povzročijo dodaten ali manjkajoč gen zaradi neenakomerne izmenjave kromosomskega materiala. Pri vzajemnih premestitvah poteka izmenjava genskega materiala med nehomolognimi kromosomi. Nazadnje, pri ne-vzajemnih premestitvah poteka izmenjava genskega materiala iz enega kromosoma v nehomologni kromosom.

Slika 02: Translokacijska mutacija

Translokacijske mutacije povzročajo raka, kot so levkemija, neplodnost in sindrom XX moških itd. XX moški sindrom se pojavi zaradi translokacije gena SRY kromosoma Y v kromosom X.

Kakšne so podobnosti med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami?

• Mutacije brez prenosa in translokacije so genetske mutacije.
• Oboje se lahko pojavi med mitozo in mejozo.
• Poleg tega obe vrsti povzročata raka in Downov sindrom.
• Tudi oboje lahko vpliva na spolne kromosome.

Kakšna je razlika med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami?

Mundukcije neskladnosti in translokacije so spremembe nukleotidnih zaporedij molekul DNA, ki lahko povzročijo različna bolezenska stanja. Mundijacije, ki niso povezane s prekrivanjem, se pojavijo, ker homologni kromosomi ali kromatidi med celično delitvijo niso pravilno ločeni. Po drugi strani se translokacijske mutacije pojavijo zaradi preureditve različnih delov kromosomov med kromosomi, potem ko se ločijo od enega kromosoma. Tako nesindjunktivne mutacije povzročajo nepravilnosti v številu kromosomov v celici, medtem ko translokacijske mutacije povzročajo strukturne nepravilnosti kromosomov v genomu organizmov. Zato je to ključna razlika med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami.

Spodnja infografija o razliki med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami je bolj opisna primerjava.

Povzetek - Mutacije neskladja proti translokaciji

Mutacije nastanejo zaradi napak v celični delitvi. Mutacija brez disjunkcije je neuspeh pri segregaciji homolognih kromosomov ali kromatidov med mitozo ali mejozo. Skratka, to je razlika med neskladnimi in translokacijskimi mutacijami.

Poleg tega se učinek nedisjunkcije razlikuje pri mitozi in mejozi. Pri mitozi nesindjunkcija povzroči raka. Kromosomske motnje, ki nastanejo zaradi neskladja med mejozo, so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnersov sindrom. Po drugi strani je translokacijska mutacija kromosomska nepravilnost, ki nastane zaradi preureditve različnih delov med nehomolognimi kromosomi. Medhromosomske, intrahromosomske, uravnotežene, neuravnotežene, vzajemne in nerecipročne translokacije so vrste translokacijskih mutacij.

Referenca:

1.Study.com, Study.com. Na voljo tukaj 
2. "Aneuploidija in kromosomske ureditve." Khan Academy, Khan Academy. Na voljo tukaj 

Vljudnost slik:

1. "Mitotsko ne-ločevanje" Wpeissner - Lastno delo, (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia 
2. "Prenos-4-20" avtor dovoljenja: Nacionalni inštitut za raziskovanje človeškega genoma (Public Domain) prek Commons Wikimedia