Razlika med mendelskimi in kromosomskimi motnjami

Ključna razlika - Mendelian vs kromosomske motnje
 

DNK je nukleinska kislina, ki se uporablja za shranjevanje genetskih informacij večine živih organizmov. Med dedovanjem genske informacije prehajajo od staršev do potomcev. Molekul DNK je tesno razporejen v kromosome, ki nosijo na tisoče genov. Vsak gen je sestavljen iz dveh alelov, ki sta jih prejela od obeh staršev. Genetske motnje nastanejo zaradi sprememb v genetskih informacijah organizma. Lahko gre za kromosomske nepravilnosti ali genske (alelne) nepravilnosti. Mendeljeve motnje so alelne nepravilnosti, ki povzročajo genetske bolezni v organizmih zaradi dedovanja od staršev do potomcev. Kromosomske motnje so numerične in strukturne nepravilnosti kromosomov, ki povzročajo genetske bolezni zaradi okvarjene sinapse in disjunkcije. To je ključna razlika med mendelskimi in kromosomskimi motnjami.

VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj so kromosomske motnje
3. Kaj so Mendeljeve motnje
4. Primerjava ob strani - Mendelian proti kromosomskim motnjam
5. Povzetek

Kaj so kromosomske motnje?

Kromosom je nitkovna struktura DNK. Nahaja se v jedru živih organizmov. Nekateri organizmi so sestavljeni iz majhnega števila kromosomov, drugi pa sorazmerno veliko kromosomov. Ljudje imajo skupaj 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Kromosomi so sestavljeni iz sekvenc DNK, zaporedja DNK pa so značilna v gene. Gen je del kromosoma, ki ima jasno določeno nukleotidno zaporedje, da določi določen protein. Kromosomi so resnično pomembni, ker vsebujejo celotne genetske informacije organizma. Tako kromosomska zgradba, sestava in število vplivajo na vsebnost genetskih informacij organizmov.

Kromosomske motnje se nanašajo na kakršna koli nenormalna stanja v kromosomih organizma. Ustvarijo spremembe v količini ali ureditvi genetskih informacij organizmov, ki povzročajo težave pri rasti, razvoju in funkcijah telesnih sistemov. Pojavijo se, ko pride do spremembe števila (numerična aberacija) ali strukture (strukturna aberacija) kromosomov. Kromosomska fizična struktura se spremeni, ko pride do strukturne aberacije. Povzroča jo več razlogov, kot so izbrisi, podvajanja, vstavki, inverzije, premestitve itd. Te spremembe povzročajo različna bolezenska stanja, kot so okvare rojstva, izguba nosečnosti, duševna zaostalost, tveganje za plodnost itd. Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom so pogosti sindromi, ki nastanejo zaradi numeričnih nepravilnosti kromosomov. Cri-du-chat sindrom in več drugih sindromov nastanejo zaradi strukturnih nepravilnosti kromosomov.

Kariotipizacija je ključna tehnika, ki se uporablja za prepoznavanje kromosomskih motenj. Razkriva podatke o velikosti, položaju centromerja in pasovnih vzorcih kromosomov. Krvni test, prenatalni testi in citogenetske študije FISH se lahko izvedejo tudi za prepoznavanje kromosomskih motenj pri ljudeh.

Slika 01: Enojne kromosomske motnje

Kaj so Mendeljeve motnje?

V celotni dolžini kromosoma je na tisoče genov. Gen ima dva alela, ki označujeta mesta gena v parih kromosomov. Ti lokusi so znani kot aleli in se nahajajo v paru homolognih kromosomov. Vsak starš prispeva en alel za ta par alel, kot je opisano v Mendelovem dedovanju. Bolezni lahko nastanejo zaradi mutacij v enem ali več genih na kromosomih, čeprav imata kromosom normalno strukturo in število. Do teh mutacij pride zaradi spremembe osnovnega zaporedja alelov. Podeduje jih nova generacija in lahko privede do okvarjenih potomcev. Te alelne nepravilnosti so znane kot Mendeljeve motnje in lahko pri novih vrstah povzročijo evolucijske spremembe.

Te alelne nepravilnosti lahko v družini odkrijemo z rodovniško analizo, ker se te motnje prenašajo z matičnega na potomstvo. Barvna slepota, hemofilija, cistična fibroza, talasemija, srpastocelična anemija so primeri mendelskih motenj.

Slika 02: Mendeljeva motnja

Kakšna je razlika med Mendeljevo in kromosomsko motnjo?

Mendelian proti kromosomskim motnjam
Mendeljeve motnje so genetske bolezni, ki jih povzročajo alelne nepravilnosti.	Kromosomske motnje so genetske bolezni, ki jih povzroča nenormalno število in struktura kromosomov.
Vzroki
Nastanejo zaradi mutacij v genih.	Nastanejo zaradi okvarjene sinapse in disjunkcije med delitvijo celic.
Prenos na naslednjo generacijo
Te motnje se prenašajo na potomstvo.	Te motnje se lahko ali ne prenesejo na naslednje generacije.

Povzetek - Mendelian proti kromosomskim motnjam

Genetske motnje se pojavijo zaradi nepravilnosti v genih in kromosomih. Genetske bolezni, ki nastanejo zaradi alelnih nepravilnosti, so znane kot Mendelove motnje in se dedujejo od staršev do potomcev. Genetske motnje, ki nastanejo zaradi kromosomskih nepravilnosti, so znane kot kromosomske motnje in se lahko dedujejo ali ne dedujejo. Kromosomske motnje se večinoma pojavijo med delitvijo celic in so ponavadi omejene na določenega posameznika. To je razlika med Mendeljevo in kromosomsko motnjo.

Referenca:
1.Schoumans, J. in C. Ruivenkamp. "Laboratorijske metode za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti." Metode v molekularni biologiji (Clifton, N. J.). Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, n.d. Splet. 30. april 2017
2. "Citogenetski testi za kromosomske nepravilnosti." Citogenetski testi za kromosomske nepravilnosti Vzhodni Biotech Dubai. N.p., n.d. Splet. 30. april 2017.

Vljudnost slik:
1. "Enojne mutacije kromosomov" avtor Richard Wheeler (Zephyris) Vektorska različica: NikNaks - File: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) prek Wikimedije Commons
2, "Avtocesijsko" (CC BY-SA 2.0) prek Commons Wikimedia