V kontekstu genetike je kromosomska preureditev nekakšna nepravilnost, ki odstopa od naravne strukture kromosomov. Nekatere preureditve ustvarjajo mutacije, ki so smrtonosne in vodijo do škodljivih bolezni, kot so raki, sindromi itd. Obstajajo različne vrste kromosomske preureditve, in sicer izbrisi, inverzije, premestitve, podvajanja itd. Pri vseh teh preureditvah se dvojni niz DNK lomi z dveh različnih lokacij in se loči od prvotnega kromosoma. Nato se zdrobljen fragment ponovno združi z istim kromosomom ali z drugačnim kromosomom, da nastane nova kromosomska genska ureditev. Različni dejavniki povzročajo te vrste zloma z dvojnimi prameni. Eden izmed dejavnikov je ionizirajoče sevanje, ki vključuje energijske X žarke in gama žarke. Inverzija je preureditev, pri kateri se zdrobljen dvoveren fragment DN-ja obrne za 180 stopinj in se v isti točki znova združi v istem kromosomu. Translokacija je druga vrsta preureditve, pri kateri se zdrobljen dvoveren fragment enega kromosoma združi na novem položaju nehomolognega kromosoma. The ključna razlika med inverzijo in translokacijo je inverzija se pojavi na istem kromosomu in ne spremeni lokacije, medtem ko pride do prenosa med nehomolognimi kromosomi in spremeni lokacijo.
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je inverzija
3. Kaj je premestitev
4. Podobnosti med inverzijo in translokacijo
5. Primerjava ob strani - inverzija proti premiku v tabeli
6. Povzetek
Invazija je vrsta kromosomske preureditve, ki povzroči novo gensko razporeditev v nativnem kromosomu. Zaradi različnih vzrokov se na dveh točkah dva zaporedna zaporedja DNK zlomijo in ustvarijo zdrobljene fragmente. Nato se prekinjeno zaporedje zavrti za 180 stopinj in se ponovno pridruži na isti lokaciji. Z drugimi besedami, zdrobljen fragment kromosoma se ponovno združi na istem mestu na obrnjen način od konca do konca. To ustvarja nenormalnost v genski ureditvi kromosoma.
Inverzija ne povzroči izgube genetskih informacij. Preprosto preuredi vrstni red genov ali zaporedje genov. Obstajata dve vrsti inverzij, in sicer paracentrična in pericentrična inverzija. A paracentrična inverzija se pojavi v enem kraku kromosoma, ne da bi pri tem sodeloval centromere. Obe roki kromosoma se ločita, vključno s centromerjem med pericentrična inverzija.
Slika 01: Inverzija DNK
Inverzije ne povzročajo škodljivih učinkov, saj mehanizmi za popravilo DNK z lahkoto popravijo tovrstne preureditve. In tudi inverzije preprosto preuredijo genske sekvence, ne da bi ustvarile izgube ali dodatne sekvence.
Translokacija je vrsta kromosomske preureditve, ki se pojavi med nehomolognimi kromosomi. Zlomljeni segmenti se izmenjujejo med dvema nehomolognima kromosomoma. Ustvari dva kromosoma, ki sta gensko različna od nativnih kromosomov. Vzajemna in robertsonijska sta dve vrsti premestitev. Vzajemna premestitev je izmenjava porušenih segmentov DNK med dvema nehomolognima kromosomoma. Ne povzroča izgube ali pridobivanja genskega materiala. Zato gre za vrsto uravnotežene preureditve.
Slika 02: Vzajemna premestitev
Med Robertsonijeva premestitev, dolge roke obeh akrocentričnih kromosomov se zlivajo med seboj. Kratke roke se lahko izgubijo. Torej gre za vrsto neuravnotežene kromosomske preureditve. V primerjavi z Robertsonovo translokacijo je vzajemna premestitev pogosta vrsta kromosomske preureditve. Nekatere premestitve so podedovane, nekatere pa se na novo pojavijo. Določene translokacije povzročajo bolezni, kot so rak, Downov sindrom, neplodnost in XX moški sindrom.
Inverzija proti premestitvi | |
Inverzija je vrsta kromosomske preureditve, pri kateri se zdrobljen fragment obrne za 180 stopinj in se ponovno pridruži kromosomu na isti lokaciji. | Translokacija je druga vrsta kromosomske preureditve, pri kateri se deli nehomolognih kromosomov izmenjujejo med seboj. |
Lokacija ponovnega združevanja | |
Inverzija se pojavi na istem mestu znotraj istega kromosoma. | Translokacija spremeni lokacijo fragmenta DNK med kromosomi. |
Škodljivi učinki | |
Verjame se, da inverzija ni povzročila škodljivih učinkov. | Prenos lahko povzroči škodljive učinke, kot so rak, neplodnost itd. |
Vključeni kromosomi | |
Inverzija se pojavi znotraj istega kromosoma. | Prenos poteka med nehomolognimi kromosomi. |
Kromosomsko neravnovesje | |
Preurejanje kromosomov je posledica inverzije uravnoteženo, ker v invaziji ne sodeluje noben dodaten ali manjkajoč DNK. | Hromosomske preureditve nastanejo zaradi translokacije, ki so lahko uravnotežene ali neuravnotežene. |
Vrste | |
Inverzija je dve vrsti; paracentrično in pericentrično. | Translokacija je lahko vzajemna ali roberstonska. |
Inverzija in translokacija sta dve vrsti kromosomskih nepravilnosti, ki nastanejo zaradi prekinitev z dvojnimi prameni. Med inverzijo se delček kromosoma zlomi na dveh točkah in se obrne za 180 stopinj in se spet pridruži kromosomu. Translokacija je izmenjava porušenih segmentov kromosomov med nehomolognimi kromosomi. Inverzija se pojavi znotraj istega kromosoma. Prenos poteka med nehomolognimi kromosomi. To je razlika med inverzijo in translokacijo.
Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabite za namene brez povezave, kot je navedeno v navodilu. Prenesite PDF različico tukaj: Razlika med inverzijo in premeščanjem
1.Griffiths, Anthony JF. "Kromosomske ureditve." Modern Genetic Analysis., Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, 1. januarja 1999. Na voljo tukaj
2.Griffiths, Anthony JF. "Premestitve." Uvod v gensko analizo. 7. izdaja, Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, 1. januarja 1970. Na voljo tukaj
1. „Rekombinacija, specifična za spreminjanje lokacije faze - inverzija“ Marjan W. van der Woude in Andreas J. Baumler - Clinical Microbiology Reviews, (CC BY 3.0) prek Commons Wikimedia
2.'Translokacija-4-20'S dovoljenje: Nacionalni inštitut za raziskovanje človeškega genoma (Public Domain) prek Commons Wikimedia