Razlika med genetskim testiranjem in presejanjem

The ključna razlika med genetskim testiranjem in presejanjem je, da je genetsko testiranje se opravi na posamezniku, medtem ko se genetski presek izvaja na populaciji.

Genetsko testiranje in presejanje sta dve metodi preprečevanja bolezni. Te metode pomagajo oceniti tveganje za genetsko motnjo pri posamezniku oziroma v populaciji. Zato genetsko testiranje določa tveganje za nastanek genetskih motenj pri posamezniku po izvedbi togih laboratorijskih testov. Genetski presek potrjuje tveganje za populacijo, ki prenaša specifične genetske motnje. Obe metodi uporabljata laboratorijske teste. Natančneje, nosečnice pogosteje opravijo ta dva postopka.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je genetsko testiranje
3. Kaj je genetski presejalni pregled
4. Podobnosti med genetskim testiranjem in presejanjem
5. Primerjava ob strani - genetsko testiranje in presejanje v tabeli
6. Povzetek

Kaj je genetsko testiranje?

Gensko testiranje je uporaba laboratorijskih testov za določitev tveganja za genetsko bolezen ali genetske okvare pri posamezniku, ki ima družinsko anamnezo, da ima to bolezen. Genetsko testiranje izvaja samo na posamezniku, ne na populaciji. Razkriva prisotnost ali odsotnost določenega gena, ki povzroča genetsko bolezen.

Slika 01: Genetsko testiranje

Vsak posameznik, ki sumi, da ima gen za bolezen, lahko opravi genetsko testiranje in ga potrdi. Vendar pa lahko pred genetskim testiranjem opravi presejalni test in na podlagi rezultatov in zdravstvene zgodovine družine lahko gensko testira. Kot primer, lahko oseba iz družine z cistično fibrozo opravi genetsko testiranje, da ugotovi prisotnost specifičnega gena, ki povzroča cistično fibrozo. Gensko testiranje vključuje toge diagnostične preiskave, kot so mikroraščanje, kariotipizacija, ribe itd.

Kaj je genetski presejalni pregled?

Genetski presek je medicinski test, ki zaposluje populacijo, da bi ugotovili možnost nastanka specifične genetske motnje znotraj določene starostne ali etnične skupine. Gre za pregled prebivalstva. Za posameznika ne deluje. Posamezniki so lahko asimptomatski. Če pa želi človek potrditi tveganje, da bo dobil ali ne bo dobil določene genetske motnje, ki prevladuje v populaciji, se lahko pred genetskim testiranjem odpravi na gensko preiskavo. Gensko presejanje uporablja niz diagnostičnih testov. Niso pa togi kot pri genetskem testiranju.

Slika 02: Gensko presejanje

Ko se genetski presek opravi na populaciji, je enostavno vedeti, kateri pripadniki populacije nosijo bolezenski geni in kateri ne in kateri imajo veliko tveganje itd. Na primer, Afroameričani bolj nagibajo bolezen srpljivih celic. Zato s pomočjo genskega presejanja ugotovijo prisotnost tega specifičnega gena med svojo populacijo. Drug primer je, da večina nosečnic opravi genetski pregled, da se odloči, kateri genetski test naj opravi na podlagi rezultatov, pridobljenih z genskim presejanjem. Genetski presek vključuje družinsko anamnezo, prenatalne presejalne teste, presejanje novorojenčkov, M-CHAT presejalni pregled za avtizem itd.

Kakšne so podobnosti med genetskim testiranjem in presejanjem?

• Gensko presejanje in genetsko testiranje sta izraza, ki ju pogosto srečujemo pri prenatalnem presejalnem pregledu z nosečnicami.
• Oba postopka vključujeta uporabo laboratorijskih testov za ugotavljanje prisotnosti posebnih genov, ki lahko povzročijo genetske motnje, zato so zelo pomembni genetski postopki.
• Gensko testiranje in presejanje vključujeta iste medicinske postopke.
• Rezultati genskega presejanja se lahko odločijo, ali je treba opraviti genetsko testiranje.
• Obe metodi pomagata pri preprečevanju bolezni.
• Gensko testiranje in presejalni pregled iščeta prisotnost genov.

Kakšna je razlika med genetskim testiranjem in presejanjem?

Genetsko testiranje in presejanje sta dve diagnostični metodi genetskih bolezni. Genetski test se opravi na posamezniku, da se razkrije prisotnost določenega gena, ki povzroči bolezen, medtem ko se na populaciji opravi genetski presek, da se razkrije tveganje, da bodo ljudje dobili bolezen, če imajo določen gen, ki povzroča bolezen. Tako lahko genetsko testiranje privede do zdravljenja in preprečevanja bolezni, medtem ko genetski presek vodi do testiranja in nato zdravljenja.

Spodaj inforgrafsko prikazuje več podrobnosti o razliki med genetskim testiranjem in presejanjem v tabeli.

Povzetek - Gensko testiranje in presejanje

Genetsko testiranje in presejanje bosta pomagala prepoznati genetske okvare. Genetsko testiranje se uporablja za pregled posameznika na genetsko okvaro, medtem ko se genetski presek izvaja na populaciji, da se ugotovi, kdo nosi genetsko bolezen in kdo ima visoko tveganje, da jo bo dobil. Poleg tega genetsko testiranje vključuje različne drage diagnostične preiskave, medtem ko genetski presek vključuje preproste diagnostične teste, ki so stroškovno učinkoviti. To je razlika med genetskim testiranjem in presejanjem.

Referenca:

1. "Genetsko testiranje v primerjavi z genetskim presejanjem." Bright Hub, 25. marca 2011. Na voljo tukaj  
2. "Gensko presejanje." Egiptovski časopis za medicinsko humano genetiko, Elsevier. Na voljo tukaj 

Vljudnost slik:

1. "2316642" avtor mcmurryjulie (CC0) prek pixabay
2. "Avtocesivno" avtor sl: Uporabnik: Cburnett - Lastno delo v Inkscapeu (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia