Razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami

The ključna razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami je, da genetske motnje so bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb, ki se pojavijo v DNK organizma, medtem ko so kromosomske motnje vrsta genetskih motenj, ki se posebej nanašajo na bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi ali številu kromosomov.

Genom je odlagališče genske informacije organizma. Vključuje celoten sklop kromosomov, ki se nahajajo znotraj jedra evkariontskega organizma ali v citoplazmi prokariotskega organizma. Ker kromosomi predstavljajo genom in genetske informacije organizma; izogibati se je treba strukturnim in funkcionalnim spremembam v nukleotidnih zaporedjih molekul DNK. To lahko storimo tako, da omogočimo pravilen postopek razmnoževanja in s tem preprečimo možne mutacije. V nasprotnem primeru lahko genetske motnje nastanejo tudi znotraj generacije potomcev. Genetske motnje so treh vrst, in sicer mutacije enojnih genov, kompleksne motnje ali kromosomske motnje.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj so genetske motnje
3. Kaj so kromosomske motnje
4. Podobnosti med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami
5. Primerjava ob strani - genetske motnje in kromosomske motnje v tabeli
6. Povzetek

Kaj so genetske motnje?

Genetske motnje so bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb, ki se pojavljajo v genskem materialu organizma. Ko pride do sprememb v zaporedjih molekul DNK, nastanejo napačni proteini. ki izpolnjujejo napačne funkcije. Na koncu se v organizmih pojavijo različne genetske bolezni. Strukturno obstajajo tri vrste genetskih motenj. So enotne genske motnje, kromosomske motnje in zapletene motnje. Kot posledica mutacije enega gena lahko pride do genetskih motenj, kot sta srpastecelična anemija in cistična fibroza.

Slika 01: Genetska motnja - Cistična fibroza

Po drugi strani pa se kompleksne motnje pojavijo zaradi kombinacije številnih dejavnikov, kot so več genov, okoljski dejavniki, dejavniki življenjskega sloga itd. Poleg teh dveh vrst so kromosomske motnje tretja vrsta genetske motnje, ki se pojavi zaradi sprememb v kromosomske številke in zgradba. Med kromosomskimi motnjami se lahko veliki deli kromosomov spremenijo. Prav tako lahko zaradi napak procesa delitve celic zigote pridobijo nenormalno število kromosomov, ki vodijo do kromosomskih motenj. Downov sindrom in Turnersov sindrom sta dve pogosti kromosomski motnji.

Kaj so kromosomske motnje?

Kromosomske motnje so ena vrsta genetskih motenj. Nanašajo se na bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v številu ali strukturi kromosomov. Običajno ima celica v genomu določeno število kromosomov. Poleg tega običajnega števila lahko nekatere celice posedujejo nenormalno število kromosomov zaradi napak v procesu delitve celic. Kot rezultat teh napak bodo nekatere celice dobile dodaten kromosom, nekatere celice pa z enim manjkajočim kromosomom. Trisomija in monosomija sta dve tovrstni vrsti kromosomskih nepravilnosti. Downov sindrom in Klinefelterjev sindrom sta dve bolezni, ki se pojavita pri potomcih kot posledica trisomije, Turnerjev sindrom pa je posledica monomomije. Poleg tega so možne tudi strukturne spremembe v kromosomih zaradi motenj in preureditev.

Slika 02: Fant z Downovim sindromom

Čeprav lahko nekatere vrste kromosomskih motenj prehajajo iz ene generacije na drugo, večina kromosomskih motenj ni dedna. Če se kromosomska motnja namesto zarodnih celic pojavi v somatskih celicah, ni možnosti, da bi jo podedovali naslednji generaciji. Po drugi strani pa, če se kromosomska motnja zgodi v reproduktivni celici, obstaja velika možnost, da to bolezen podeduje potomcem.

Kakšne so podobnosti med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami?

• Genetske motnje in kromosomske motnje se pojavijo zaradi sprememb v DNK organizma.
• Poleg tega so kromosomske motnje del genetskih motenj.
• Tudi obe motnji se lahko podedujeta ali ne.

Kakšna je razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami?

Genetske motnje nastanejo zaradi sprememb, ki se pojavijo v genomu organizma. Obstajajo tri vrste genetskih motenj, med katerimi so mutacije posameznih genov, kompleksne motnje in kromosomske motnje. Zato so kromosomske motnje vrsta genetskih motenj. Zlasti kromosomske motnje se nanašajo na spremembe strukture in števila kromosomov. Zato je to ključna razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami.

Spodnja infografska slika prikazuje razliko med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami kot stransko primerjavo.

Povzetek - Genske motnje v primerjavi s kromosomskimi motnjami

Gen je osnovna enota dednosti. En kromosom ima množico genov. V skladu s tem celoten genom vsebuje na tisoče genov. Gen ima natančno urejeno nukleotidno zaporedje, ki kodira za določen protein. Vendar obstaja možnost spremembe nukleotidnih zaporedij teh genov, kar lahko privede do genetskih motenj. Zlasti obstajajo tri vrste genetskih motenj. Med njimi so kromosomske motnje ene vrste, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi in številu kromosomov. Če povzamemo, so genetske motnje bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb genskega materiala, medtem ko so kromosomske motnje bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi in številu kromosomov. To povzema razliko med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami.

Referenca:

1. "Genske motnje." Genetic Alliance Velika Britanija. Na voljo tukaj  
2. "Genska motnja." Wikipedia, fundacija Wikimedia, 19. septembra 2018. Na voljo tukaj 

Vljudnost slik:

1. "Cysticfibrosis01", ki ga izvaja Nacionalni inštitut za pljuča in kri (NIH) - Nacionalni inštitut za pljuča in kri (NIH), Public Domain), prek Commons Wikimedia
2. "Fant z Downovim sindromom" avtor Vanellus Foto - Lastno delo, (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia