Genetske študije raziskujejo, kako se lastnosti prenašajo z ene generacije na drugo generacijo prek genomov. Citogenetika in molekularna genetika sta dve podružnici genetskih raziskav, ki preučujeta kromosome in gene. Ključna razlika med citogenetiko in molekularno genetiko je v tem citogenetika je študija števila in strukture kromosomov z mikroskopsko analizo, medtem ko je molekularna genetika preučevanje genov in kromosomov na ravni molekule DNK s pomočjo tehnologije DNA.
VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je citogenetika
3. Kaj je molekularna genetika
4. Vzporedna primerjava - citogenetika in molekularna genetika
5. Povzetek
Kromosomi so gonilna sila dednosti v celicah. Vsebujejo vse genetske informacije organizma, ki se dedujejo od staršev do potomcev. Vsaka sprememba kromosomskega števila in strukture pogosto povzroči spremembe genetskih informacij, ki bodo prešle na potomce. Zato so podatki o celotnih kromosomih v celici in kromosomske anomalije pomembni v klinični genetiki in molekularnih študijah. Kromosomske nepravilnosti se običajno pojavijo med delitvijo celic in se prenesejo v novo celico.
Kromosomi so sestavljeni iz DNK in beljakovin. Zato lahko spremembe kromosomov motijo gene, kodirane za beljakovine, kar bo povzročilo napačne beljakovine. Te spremembe povzročajo genetske bolezni, prirojene okvare, sindrome, raka itd. Študije o kromosomih in njihovih spremembah spadajo pod izraz citogenetika. Zato lahko citogenetiko opredelimo kot vejo genetike, ki se ukvarja z analizo števila, strukture in funkcionalnih sprememb v kromosomih celice. V citogenetski analizi se izvajajo različne tehnike, kot sledi.
Citogenetske študije razkrivajo razlike v številu in strukturi kromosomov. Citogenetska analiza se običajno izvaja med nosečnostjo, da se ugotovi, ali je plod varen pred kromosomskimi anomalijami. Običajna človeška celica vsebuje 22 avtosomskih kromosomskih parov in en par spolnih kromosomov (skupaj 46 kromosomov). V celici je lahko prisotno nenormalno število kromosomov; to stanje je znano kot aneuploidija. Pri ljudeh sta Downov sindrom in Turnerjev sindrom posledica številčnih anomalij kromosomov. Trisomija kromosoma 21 povzroči Downov sindrom in odsotnost enega spolnega kromosoma povzroči Turnerjev sindrom. Kariotipizacija je ena takšnih citogenetskih tehnik, ki prepoznajo zgoraj omenjene sindrome pri človeku.
Citogenetske študije zagotavljajo tudi dragocene informacije za razmnoževalne razprave, diagnozo bolezni in zdravljenje nekaterih bolezni (levkemije, limfoma in tumorjev) itd..
Slika 01: Kariotip Downovega sindroma
Molekularna genetika se nanaša na proučevanje strukture in funkcij genov na molekularni ravni. Ukvarja se s preučevanjem kromosomov in genske ekspresije organizma na ravni DNK. Poznavanje genov, variacije genov in mutacije so pomembni za razumevanje in zdravljenje bolezni ter za razvojno biologijo. DNK zaporedja genov preučujemo v molekularni genetiki. Spremembe zaporedja, mutacije v zaporedih, lokacije genov so dobra informacija za prepoznavanje genske variacije med posamezniki in različne bolezni.
Tehnike molekularne genetike so amplifikacija (PCR in kloniranje), genska terapija, genske zaslone, ločevanje in odkrivanje DNK in RNK itd. Z uporabo vseh teh tehnik se študije o genih izvajajo za razumevanje strukturnih in funkcionalnih variacij genov v kromosomih na molekularni ravni. Projekt človeškega genoma je izjemen rezultat molekularne genetike.
Slika 2: Molekularna genetika
Citogenetika vs Molekularna genetika | |
Citogenetika je preučevanje kromosomov z uporabo mikroskopskih tehnik. | Molekularna genetika je preučevanje genov na ravni DNK z uporabo tehnoloških tehnik DNA. |
Tehnike | |
Kariotipizacija, RIBE, aCGH itd. So tehnike, ki se uporabljajo na tem področju. | Izolacija DNK, amplifikacija DNA, kloniranje genov, genske zaslone itd. So tehnike, ki se uporabljajo tukaj. |
Citogenetika in molekularna genetika sta dve polji genetike, ki preučujeta kromosome in gene. Razlika med citogenetiko in molekularno genetiko je v njihovi osredotočenosti; citogenetika je študija numeričnih in strukturnih variacij kromosomov v celici, molekularna genetika pa preučevanje genov v kromosomih na ravni DNK. Obe področji sta pomembni za razumevanje genetskih bolezni, diagnozo, terapijo in evolucijo.
Referenca:
1. "Kaj je citogenetika?" Coriell Inštitut za medicinska raziskovanja. N.p., n.d. Splet. 03. mar. 2017
2. Li, Marilyn in Daniel Pinkel. "Klinična citogenetika in molekularna citogenetika." Časopis univerze Zhejiang. Znanost. B. Zhejiang University Press, februar 2006. Splet. 03. mar. 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca in Marcus W. Feldman. "Uporaba molekularno-genetskih pristopov k preučevanju človeške evolucije." Novice o naravi Nature Publishing Group, 01. marca 2003. Splet. 04. mar 2017
Vljudnost slik:
1. "21 trisomija - Downov sindrom" U.S. Department of Energy Human Genome Program. - (Javna domena) prek Wikimedije Commons
2. (Javna domena) prek Pixabayja