Razlika med mutacijo BRCA1 in BRCA2

The ključna razlika med BRCA1 in BRCA2 mutacijo je, da sprememba genetskega koda gena BRCA1 (geni BReast CAncer 1), ki se nahaja v kromosomu 17, je mutacija BRCA1, medtem ko sprememba genetskega koda gena BRCA2 (BReast CAncer geni 2), ki je prisoten v kromosomu 13 , je mutacija BRCA2.

BRCA1 in BRCA2 (BReast CAncer gena 1 in 2) sta dva dobro znana gena, povezana s tveganjem za raka dojke. Zato, ko delujeta normalno, ta dva gena kodirata proteinske supresorje tumorja. Proteini, ki preprečujejo nastanek tumorjev, pomagajo celicam, da učinkovito odstranijo poškodbe DNK in ohranjajo celice varne. Genetski kodi teh genov se lahko spremenijo in tako povzročijo mutacije. Do zdaj je bilo ugotovljenih že več kot 100 mutacij BRCA. Nekatere mutacije ne povzročajo zdravstvenih tveganj, medtem ko le redke pri ženskah ustvarijo raka dojk in jajčnikov. Poleg tega lahko mutacije BRCA povečajo tveganje za več drugih vrst raka, kot so rak debelega črevesa, rak trebušne slinavke in rak prostate itd..

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je mutacija BRCA1
3. Kaj je mutacija BRCA2
4. Podobnosti mutacije BRCA1 in BRCA2
5. Primerjalna primerjava - mutacija BRCA1 proti BRCA2 v tabeli
6. Povzetek

Kaj je mutacija BRCA1?

Gen BRCA1 je eden od genov, povezanih z rakom dojke, lociran v kromosomu 17. Ko se genetski kod gena BRCA1 spremeni, ga poznamo kot mutacijo BRCA1. Mutacije BRCA1 povzročajo raka dojke in so pogosto trikrat negativne. Te mutacije je težje zdraviti, saj se ne odzivajo dobro na hormonske terapije.

Slika 01: BRCA geni

Ko mutira BRCA1, povečuje tveganje za raka na jajčnikih do 70. leta pri 54% pri ženskah. Mutacije BRCA1 podedujejo od staršev. Vendar pa jih je mogoče tudi pridobiti. Če primerjamo mutacije BRCA1 in BRCA2, so mutacije BRCA1 pogostejše.

Kaj je mutacija BRCA2?

Gen BRCA2 je prisoten v kromosomu 13. Ko se genetski zapis tega gena spremeni, gre za mutacijo BRCA2. Mutacije BRCA2 povzročajo raka dojk in so manj pogoste kot mutacije BRCA1.

Poleg tega lahko hormonske terapije zdravijo te mutacije. Tveganje za razvoj raka na jajčnikih do 70. leta je 27% pri ženskah, ki imajo mutacije BRCA2.

Kakšne so podobnosti med mutacijo BRCA1 in BRCA2?

• Mutacije BRCA1 in BRCA2 pri ženskah tvegajo nastanek raka dojke.
• Te mutacije lahko podedujejo naslednje generacije.
• Mutacije BRCA1 in BRCA2 so pri splošni populaciji redke.
• Obe mutaciji povečujeta tudi tveganje za raka na jajčnikih.

Kakšna je razlika med mutacijo BRCA1 in BRCA2?

BRCA1 in BRCA2 sta dva gena, povezana z rakom dojke in jajčnikov. Ko so se njihovi genetski kodi spremenili, mu rečemo mutacija BRCA1 in mutacija BRCA2. Poleg tega so mutacije BRCA1 pogostejše od mutacij BRCA2. Spodnja infografija prikazuje več podrobnosti o razliki med mutacijo BRCA1 in BRCA2.

Povzetek - BRCA1 proti BRCA2 mutaciji

Mutacije BRCA1 in BRCA2 se pojavijo, ko se spremenijo genske sekvence obeh genov. Te mutacije povečajo tveganje za raka dojke in jajčnikov. V normalni populaciji so redki. V primerjavi z mutacijami BRCA2 so mutacije BRCA1 pogostejše in so pogosto trikrat negativne. To je razlika med mutacijo BRCA1 in BRCA2.

Referenca:

1. "Mutacija BRCA." Wikipedia, fundacija Wikimedia, 27. julij 2018. Dostopno tukaj
2. „Mutacije BRCA1 in BRCA2 | Rak na dojki." Stran za dojenje, 2. junij 2015. Na voljo tukaj  

Vljudnost slik:

1. "BRCA geni" avtorja Tessssa13 - Lastno delo, (CC BY-SA 4.0) prek Commons Wikimedia