Razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo
Share
Ključna razlika - Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji
Von Willebrandova bolezen in hemofilija sta dve redki hematološki bolezni, ki sta najpogosteje posledica pomanjkanja različnih sestavnih delov, ki sodelujejo pri strjevanju. Ključna razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo je v tem, pri bolezni Von Willebrand primanjkuje faktorja Von Willebrand, medtem ko pri hemofiliji primanjkuje faktorja VIII ali faktorja IX.
VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je Von Willebrandova bolezen
3. Kaj je hemofilija
4. Podobnosti med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo
5. Primerjava ob strani - bolezen Von Willebrand proti hemofiliji v tabeli
6. Povzetek
Kaj je Von Willebrandova bolezen?
Von Willebrandova bolezen je posledica količinske ali kvalitativne nenormalnosti faktorja Von Willebrand. Posledica tega so pomanjkanje faktorja VIII in nenormalne funkcije trombocitov. Gen, odgovoren za kodiranje VWF, je v kromosomu 12 in različne mutacije tega gena so vzrok bolezni VW.
Vrste bolezni Von Willebrand
Obstajajo 3 glavne vrste bolezni VW:
- Tip 1 - gre za avtosomno prevladujočo vrsto bolezni VW. Obstaja delna količinska pomanjkljivost VWF
- Tip 2 - bolezen tipa VW je tudi avtosomno prevladujoča motnja, za katero je značilna kvalitativna nepravilnost VWF
- Tip 3 - obstaja recesivno dedovanje, ki je povezano s skoraj popolnim pomanjkanjem VWF.
Slika 01: Sklepna pot
Znaki in simptomi
Znaki in simptomi se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Tipi 1 in tipa 2 imajo razmeroma blage simptome. Klinične značilnosti so prevladujoča krvavitev po manjši travmi, epistaksiji in menoragiji. Hemartroze so lahko redko prisotne. Pri bolezni tipa 3 ima lahko bolnik hude krvavitve, vendar v mišice in sklepe ni krvavitev.
Zdravljenje
Zdravljenje je podobno kot pri blagi hemofiliji, čeprav se lahko spremenijo glede na različne klinične okoliščine. Desmopresin se običajno uporablja, kadar obstaja možnost. Nekateri koncentrati faktorja VIII, pridobljeni iz plazme, se včasih infundirajo bolniku.
Kaj je hemofilija?
Hemofilija je hematološka motnja, ki jo skoraj izključno opazimo pri moških. V večini primerov je ta bolezen posledica pomanjkanja faktorja strjevanja VIII; v tem primeru je znana kot klasična hemofilija ali hemofilija A. Druga manj pogosto opažena oblika hemofilije, ki je znana kot hemofilija B, je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja IX.
Dedovanje obeh teh dejavnikov je prek ženskih kromosomov. Posledično je možnost, da bi ženska dobila hemofilijo, zelo majhna, saj ni verjetno, da bi oba njuna kromosoma mutirala hkrati. Ženske, ki jim primanjkuje samo enega kromosoma, imenujemo nosilke hemofilije.
Slika 02: Hemofilija
Klinične značilnosti
- Huda hemofilija (faktorska koncentracija je manjša od 1 IU / dL)
Za to so značilne spontane krvavitve iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če se bolnik ne zdravi pravilno, lahko dobi deformacije sklepov in se lahko celo pohabi.
- Zmerna hemofilija (koncentracija faktorjev je med 1-5 IU / dL)
To je povezano s hudo krvavitvijo po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami.
- Blaga hemofilija (faktorska koncentracija je večja od 5 IU / dL)
V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi šele po poškodbi ali med operacijami.
Preiskave
- Protrombinski čas je normalen
- APTT se poveča
- Ravni faktorja VIII ali faktorja IX sta nenormalno nizki
Zdravljenje
- Za normalizacijo njihovih ravni se daje intravenska infuzija faktorja VIII ali faktorja IX
Razpolovna doba faktorja VIII je 12 ur. Zato ga moramo dajati vsaj dvakrat na dan, da ohranimo ustrezne ravni. Po drugi strani pa je dovolj, da faktor IX infundiramo enkrat na teden, ker ima daljšo razpolovno dobo 18 ur.
Kakšne so podobnosti med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?
- Oboje je hematoloških motenj.
- Obe sta posledica genetskih mutacij v ustreznih genih.
Kakšna je razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?
Bolezen Von Willebranda proti Hemofiliji | |
| Bolezen Von Willebrand je posledica količinske ali kvalitativne nepravilnosti faktorja Von Willebrand. | Hemofilija je hematološka motnja, ki jo skoraj izključno opazimo pri moških. |
| Mutacija | |
| Obstaja kvantitativna ali kvalitativna nepravilnost VWF. | Obstaja pomanjkanje faktorja VIII, ki povzroča hemofilijo A, ali faktorja IX, ki povzroča hemofilijo B |
| Vrste | |
| Dve obliki hemofilije sta hemofilija A in B, ki sta posledica pomanjkanja faktorja VIII in IX. |
| Simptomi in znaki | |
| Simptomi in znaki se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Tipi 1 in 2 imajo razmeroma blage simptome. Klinične značilnosti so prevladujoča krvavitev po manjši travmi, epistaksiji in menoragiji. Hemartroze so lahko redko prisotne. Pri bolezni tipa 3 ima lahko bolnik hude krvavitve, vendar v mišice in sklepe ni krvavitev. | Huda hemofilija (faktorska koncentracija je manjša od 1 IU / dL) Za to so značilne spontane krvavitve iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če se bolnik ne zdravi pravilno, lahko dobi deformacije sklepov in se lahko celo pohabi. Zmerna hemofilija (koncentracija faktorjev je med 1-5 IU / dL) To je povezano s hudo krvavitvijo po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami. Blaga hemofilija (faktorska koncentracija je večja od 5 IU / dL) V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi šele po poškodbi ali med operacijami. |
| Zdravljenje | |
| Zdravljenje je podobno kot pri blagi hemofiliji, čeprav se lahko spremenijo glede na različne klinične okoliščine. Desmopresin se običajno uporablja, kadar obstaja možnost. Nekaj koncentratov faktorja VIII, pridobljenih iz plazme, se bolniku včasih infundira. | Za normalizacijo njihovih ravni se daje intravenska infuzija faktorja VIII ali faktorja IX. Razpolovna doba faktorja VIII je 12 ur. Zato ga moramo dajati vsaj dvakrat na dan, da ohranimo ustrezne ravni. Po drugi strani pa je dovolj, da faktor IX infundiramo enkrat na teden, ker ima daljšo razpolovno dobo 18 ur. |
Povzetek - Bolezen Von Willebranda proti Hemofiliji
Bolezen Von Willebrand in hemofilija sta dve motnji krvavitve, ki ju povzročajo genetske mutacije. Bolezen Von Willebrand povzroča pomanjkanje faktorja Von Willebrand, medtem ko hemofilijo povzroča pomanjkanje faktorja VIII ali faktorja IX. Med bolezni Von Willebrand in hemofilijo obstaja velika razlika, čeprav imata nekatere skupne značilnosti.
Referenca:
1. Kumar, Parveen J. in Michael L. Clark. Kumar & Clark klinična medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Vljudnost slik:
1. "Koagulacija polna" Joe D - Lastno delo (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia
2. "Hemofilija 02" Nacionalnega inštituta za srce in pljuča (NIH) - Nacionalni inštitut za pljuča in kri (Public Domain) prek Commons Wikimedia
