Razlika med trisomijo 13 in 18

Ključna razlika - Trisomy 13 proti 18
 

Genetske nepravilnosti pri dojenčkih so morda najbolj nesrečna skupina bolezni. Fizični in psihični vpliv, ki ga imata na starše in otroka, je ogromen. Trisomija 13 in trisomija 18, ki sta znana tudi kot Patau sindrom in Edwardov sindrom to sta dve najbolj zapleteni genetski okvari, opaženi v velikem številu nosečnosti po vsem svetu. Ključna razlika med trisomijo 13 in 18 je ta pri trisomiji 13 je dodatna kopija v kromosomu 13, pri trisomiji 18 pa kromosom 18, ki ima dodatno kopijo.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je trisomija 13 (Patau sindrom)
3. Kaj je trisomija 18 (Edwardov sindrom)
4. Podobnosti med trisomijo 13 in 18
5. Primerjava ob strani - Trisomija 13 proti 18 v tabeli
6. Povzetek

Kaj je trisomija 13?

Trisomija 13, znana tudi kot Patau sindrom, je genska nepravilnost, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije v kromosomu 13. 1 na vsakih 5000 ljudi vpliva to stanje.

Klinične značilnosti

• Nizko nastavljena ušesa
• Razcep ustnic in nebcev
• Polidaktilija
• Mikrooftalmija
• Težave pri učenju
• Bolniki redko preživijo več kot nekaj tednov

Dokončna diagnoza sindroma Patau v predporodnem obdobju je z genetsko analizo vzorcev, pridobljenih z amniocentezo in vzorčenjem horionskega vilusa. CT in MRI se lahko uporabljata za identifikacijo nepravilnosti v srcu, možganih in drugih organih.

Slika 01: Otrok s Patauovim sindromom

Upravljanje

Večina dojenčkov s Patau sindromom ne uspe do prvega leta življenja. Umrejo zaradi življenjsko nevarnih nevroloških zapletov in srčnih težav. Morda bo potreben kirurški popravek deformacij, kot je razcepno nebo.

Kaj je trisomija 18?

Trisomy 18, znan tudi kot Edwardov sindrom, je še ena avtosomna genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 18. Edwardov sindrom ima povezavo s starostjo mater.

Čeprav ima trisomija 18 več običajnih kliničnih značilnosti s trisomijo 21, so te klinične značilnosti veliko hujše; zato pacient ne preživi več kot prvo leto življenja. Večina prizadetih dojenčkov podleže v prvih nekaj tednih.

Slika 02: Trisomija 18

Klinične značilnosti

• Izstopajoča očesna odprtina
• Duševna zaostalost
• Prekrivajoči se prsti
• Rocker spodnja stopala
• Prirojene srčne napake
• Mikrognatija
• Nizko nastavljena ušesa
• Kratek vrat
• Malformacije ledvic
• Omejena ugrabitev kolka

Upravljanje

Zdravila za trisomijo 18. Pojav okužb je treba preprečiti in zaplete zmanjšati. Kadarkoli pacient dobi okužbo, ga je treba nemudoma in odločno zdraviti. Posebno pozornost je treba nameniti obvladovanju srčnih napak in nepravilnosti ledvic.

Kakšne so podobnosti med trisomijo 13 in 18?

• Obe bolezni sta genetski stanji, ki sta posledica prisotnosti dodatnih genetskih materialov
• Diagnoza obeh bolezni poteka z vzorci, pridobljenimi z vzorčenjem amniocenteze in horionskega vilusa.

Kakšna je razlika med trisomijo 13 in 18?

Trisomija 13 proti 18
Trisomija 13 je genska nepravilnost, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije v kromosomu 13.	Trisomija 18 je avtosomska genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 18.
Izredno genetski material
Kromosom 13 ima dodatne genetske materiale.	Kromosom 18 ima dodatne genetske materiale.
Resnost
Trisomija 13 je hujša od trisomije 18.	Trisomija 18 je tudi huda genetska nepravilnost z veliko zapletov, vendar ni tako huda kot Trisomija 13.
Klinične značilnosti
Izstopajoča očesna odprtina Duševna zaostalost Mikrognatija Nizko nastavljena ušesa Kratek vrat Prekrivajoči se prsti Prirojene srčne napake Malformacije ledvic Omejena ugrabitev kolka Rocker spodnja stopala	Nizko nastavljena ušesa Razcep ustnic in nebcev Polidaktilija Mikrooftalmija Težave pri učenju Bolniki redko preživijo več kot nekaj tednov
Upravljanje
Večina dojenčkov s trisomijo 13 ne pride do prvega leta življenja. Umrejo zaradi življenjsko nevarnih nevroloških zapletov in srčnih težav. Morda bo potreben kirurški popravek deformacij, kot je razcepno nebo	Zdravila za to stanje ni. Cilj je preprečiti pojav okužb in minimalizirati zaplete. Kadarkoli pacient dobi okužbo, ga je treba nemudoma in odločno zdraviti. Posebno pozornost je treba nameniti obvladovanju srčnih napak in nepravilnosti ledvic.

Povzetek - Trisomija 13 proti 18

Trisomija 13 in trisomija 18 sta dve genetski motnji, ki ju poznamo tudi kot sindrom Patau in Edwardov sindrom. Glavna razlika med trisomijo 13 in 18 je, da je pri trisomiji 13 ali Patau sindromu napaka v kromosomu 13, pri trisomiji 18 ali Edwardovem sindromu pa napaka v kromosomu 18.

Referenca:

1.Kumar, Parveen J. in Michael L. Clark. Kumar & Clark klinična medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Vljudnost slik:

1. "Fenotip polne trisomije 13" TRIsoMY Priljubljene stvari, ki jih je navdihnila Natalijina Trisomija 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) prek Commons Wikimedia
2. "Kromosom 18" avtorja Mysid - avtor Mysid, ki temelji na http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Nacionalna medicinska knjižnica) (javna domena) prek Commons Wikimedia