Talaseja Manjša proti Talasemiji Major
Talasemija je genetska motnja, ki izvira iz mediteranske regije in pomeni "Morje krvi". Talasemija je bolezen, ki jo povzročajo mutirani geni, ki so odgovorni za ustvarjanje hemoglobina v našem krvnem toku. Posledica tega je huda anemija, ki jo je treba redno prenašati s sveže pakiranimi RBC. Thalassemia major je izraz, ki se uporablja za osebo, ki trpi zaradi bolezni, talasemija mladoletna pa se uporablja za osebo, ki nosi mutirani gen hemoglobina, vendar ne trpi zaradi bolezni.
Kaj je Thalassemia Major?
Thalassemia major je stanje otroka, ki trpi zaradi bolezni in je za preživetje odvisen od transfuzije krvi. Obstajata dva gena, ki sta odgovorna za nastanek hemoglobina in četudi je eden mutiran, je drugi sposoben sintetizirati hemoglobin v talasemiji, glavna sta oba gena mutirana, zato telo ne more ustvariti hemoglobina in ostane odvisno od pretočenih RBC. Ker je življenje teh RBC kratko, je treba osebo, ki trpi za talasemijo major, redno transfuzirati, da ohrani zdravo raven hemoglobina.
Kaj je mala Talasemija?
Thalassemia minor se uporablja za osebe, pri katerih je eden od genov za hemoglobin mutiran, drugi pa je popolnoma zdrav. V takem primeru se hemoglobin sintetizira v zadostni količini, vendar nekoliko na spodnji strani kot pri osebi, ki ima gene hemoglobina zdrave. Takšne osebe imenujejo tudi "prevozniki", ker nosijo lastnosti talasemije, vendar so sicer zdrave. Če sta mož in žena talasemija mladoletna, potem imata 25-odstotno možnost, da bosta otroka glavna kot talasemija, in 50-odstotna možnost kot mladoletnika talasemije. Talasemija manjši status je zelo pomembno vedeti, če je v družini znan kakšen glavni primer talasemije, saj lahko prepreči rojstvo otroka, ki trpi zaradi večjega talasemije.
Talaseja Manjša proti Talasemiji Major • Thalassemia major je stanje dejanske bolezni, talsmiia minor pa stanje potencialnega prehoda bolezni. • Glavni bolnik s talasemijo je vse življenje odvisen od redne transfuzije krvi, če je talasemija mladoletna zdrava oseba, vendar z nekoliko nižjo stopnjo hemoglobina. • Thalassemia major povzroča mutacija obeh genov hemoglobina, pri čemer kot talasemija manjša povzroči mutacija enega gena. • Pomembno je preprečiti pojav talasemije glavne pri otroku, ki se še rodi s pravilnimi testi, vendar pojav mladoletnosti talasemije ni tako grozeč.
|