Razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo

Ključna razlika - Duchenne vs Becker mišična distrofija
 

Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija sta X povezana recesivna motnja, za katero so značilne spremembe ravni distrofina. Pri mišični distrofiji Duchenne je distrofin odsoten, pri Beckerjevi mišični distrofiji pa je distrofin prisoten, čeprav je na nizki ravni. To je ključna razlika med Duchenneovo in Beckerjevo mišično distrofijo. Druga pomembna razlika med tema dvema pogojema je njihova stopnja resnosti.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je mišična distrofija Duchenne
3. Kaj je Beckerjeva mišična distrofija
4. Podobnosti med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo
5. Primerjava ob strani - mišična distrofija Duchenne proti Beckerju v tabeli
6. Povzetek

Kaj je Duchennova mišična distrofija?

Duchennova mišična distrofija je recesivna motnja, povezana z X, za katero je značilno, da nima genskega produkta distrofina, ki je bistven za stabilnost celične membrane. To stanje prizadene vsak tretji tisoč moških dojenčkov.

Klinične značilnosti

Dojenček z Duchennovo mišično distrofijo težko teče in se dviguje na noge. Tu je povezana proksimalna mišična oslabelost in telečna psevdohipertrofija. Prizadet je miokard in bolnik do 10. leta starosti močno prizadene.

Preiskave

Klinični sum na DMD lahko potrdimo z naslednjimi preiskavami

• CK je nenormalno povišana
• Biopsija kaže patološke spremembe v mišicah, kot so nekroza, regeneracija in nadomeščanje mišičnih tkiv z maščobo
• Imunsko kemično obarvanje kaže na odsotnost distrofina

Slika 01: Histološke spremembe mišične distrofije Duchenne

Upravljanje

Zdravila za DMD ni. Uporaba steroidov lahko upočasni napredovanje bolezni. Fizioterapija je pomembna, da preprečimo pojav kontrakcij v poznejših fazah. Dihalna podpora in multidisciplinarna oskrba lahko izboljšata bolnikovo kakovost življenja.

Kaj je Beckerjeva mišična distrofija?

Beckerjeva distrofija je tudi X-vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. Ima enak nabor simptomov pri manjši resnosti pri DMD. Simptomatični postanejo le mladi odrasli.

Kakšne so podobnosti med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo

• Obe sta mišično distrofijo povezani z X.
• Klinične značilnosti, preiskave in obvladovanje obeh stanj sta si podobni.

Kakšna je razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo?

Duchenne proti Beckerjevi mišični distrofiji
Duchennova mišična distrofija je X-vezana recesivna motnja, za katero je značilno, da ne vsebuje genskega produkta distrofin.	Beckerjeva distrofija je recesivna motnja, povezana z X, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina.
Distrofin
Distrofin odsoten.	Dystrophin je prisoten v nizki ravni.
Klinične značilnosti
Klinične značilnosti so izjemno hude.	Klinične značilnosti so manj hude.
Simptomi
Bolniki postanejo simptomatični že v povojih.	Bolniki postanejo simptomatični že v zgodnji odrasli dobi.

Povzetek - Duchenne vs Beckerjeva mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija je recesivna motnja, povezana z X, za katero je značilno, da nima genskega produkta distrofina, ki je bistven za stabilnost celične membrane. Beckerjeva distrofija je recesivna motnja, povezana z X, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. Pri mišični distrofiji Duchenne distrofin ni, medtem ko je pri Beckerjevi mišični distrofiji distrofin prisoten, vendar v nizkih ravneh. To je glavna razlika med distrofijo mišic Duchenne in Becker.

Prenesite PDF različico Duchenne vs Beckerjeve mišične distrofije

Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabljate za namene brez povezave v skladu z navedbami. Prenesite PDF različico tukaj Razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo

Referenca:

1.Kumar, Parveen J. in Michael L. Clark. Kumar & Clark klinična medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Vljudnost slik:

1. "Duchenne-mišična distrofija" dr. Edwin P. Ewing, mlajši - Ameriško ministrstvo za zdravje in človeške storitve. Ta medij prihaja iz Centra za nadzor in preprečevanje bolezni, knjižnica slik javnega zdravja (PHIL) (Public Domain) prek Commonsa Wikimedia