Razlika med Downovim in Edwardovim sindromom

Ključna razlika - Downov sindrom vs Edwardov sindrom
 

Celo nepomembna sprememba strukture gena ima lahko presenetljive in včasih smrtonosne posledice. Downov sindrom in Edwardov sindrom sta dva stanja, ki sta posledica takšnih genetskih okvar. Downov sindrom je avtosomska genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomska genetska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Ključna razlika med Downovim sindromom in Edwardov sindrom je to Downov sindrom povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21, medtem ko Edwardov sindrom povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 18.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je Downov sindrom
3. Kaj je Edwardov sindrom
4. Podobnosti med Downovim in Edwardovim sindromom
5. Primerjava ob strani - sindrom Downa proti Edwardu v tabeli
6. Povzetek

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je avtosomska genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znan tudi kot trisomija 21. Downov sindrom je glavni vzrok duševne zaostalosti pri otrocih.

Med starostjo matere in pogostostjo trisomije 21. obstaja močna povezava. Možnosti za rojstvo otroka, ki jih prizadene to stanje, so več pri materah, starejših od 45 let..

Klinične značilnosti

• Ploščen obrazni profil
• Poševne palpebralne razpoke
• Epikantične gube
• Duševna zaostalost

Večina otrok z Downovim sindromom ima IQ v območju od 25 do 50. V nekaterih primerih pa so lahko bolniki, ki imajo normalno ali skoraj normalno inteligenco zaradi različnih fenotipskih sprememb.

• Skoraj vsi bolniki s trisomijo 21 razvijejo nevrodegenerativne spremembe, ki so značilne za Alzheimerjevo bolezen po starosti 40 let.
• V imunskem sistemu obstajajo določene nejasne nepravilnosti, zaradi česar so občutljive za okužbe, zlasti v pljučih.
• Obilna koža vratu
• Simijska guba
• Prirojene srčne napake
• Črevesna stenoza
• Pljučna kila
• Nagnjenost k levkemiji
• Hipotonija
• Vrzeli med prvim in drugim prstom

Zaradi močno izboljšane zdravstvene oskrbe se je povprečna življenjska doba bolnikov s trisomijo 21 povečala do 47 let. V zgodnjem delu tisočletja je bilo približno 25 let.

Slika 01: Downov sindrom

Upravljanje

Downov sindrom je neozdravljiv. Toda večino kliničnih manifestacij je mogoče nadzorovati, kar omogoča, da bolnik vodi normalno življenje.

• V mnogih državah so bile ustanovljene posebne šole in zavodi za lažje izobraževanje otrok s posebnimi potrebami.
• Govorna terapija in delovna terapija lahko otrokom pomagata izboljšati svoje socialne interakcije.
• Pozorno je treba spremljati pojav drugih povezanih zdravstvenih stanj, kot so levkemija in resne pljučne okužbe.

Kaj je Edwardov sindrom?

Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomska genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Podobno kot Downov sindrom tudi pojav sindroma Edward povezuje s starostjo mater.

Čeprav ima s trisomijo 21 več običajnih kliničnih značilnosti, so te klinične značilnosti veliko hujše; zato pacient ne preživi več kot prvo leto življenja. Večina prizadetih dojenčkov podleže v prvih nekaj tednih.

Klinične značilnosti

• Izstopajoča očesna odprtina
• Duševna zaostalost
• Mikrognatija
• Nizko nastavljena ušesa
• Kratek vrat
• Prekrivajoči se prsti
• Prirojene srčne napake
• Malformacije ledvic
• Omejena ugrabitev kolka
• Rocker spodnja stopala

Slika 02: Prekrivajoči se prsti v Edwardovem sindromu

Upravljanje

Zdravila za Edwardov sindrom ni. Cilj je preprečiti pojav okužb in minimalizirati zaplete. Posebno pozornost je treba nameniti obvladovanju srčnih napak in okvar ledvic.

Kakšne so podobnosti med Downovim in Edwardovim sindromom?

• Tako Downov sindrom kot Edwardov sindrom sta genetski motnji zaradi prisotnosti dodatne kopije avtosomskih kromosomov.

• Starost mater je močno povezana s pojavnostjo obeh stanj.

• Duševna zaostalost je pogosta klinična značilnost sindroma Down in Edward.

Kakšna je razlika med Downovim in Edwardovim sindromom?

Downov sindrom proti Edwardu
Downov sindrom je avtosomska genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znan tudi kot trisomija 21.	Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Zato se imenuje trisomija 18.
Vzrok
Obstaja dodatna kopija kromosoma 21.	Obstaja dodatna kopija kromosoma 18.
Dodatna kopija kromosoma
Dodatna kopija kromosoma je popolna ali delna.	Obstaja popolna dodatna kopija kromosoma.
Pričakovana življenjska doba
Pričakovana življenjska doba bolnika z Downovim sindromom je 47 let.	Velika večina bolnikov umre v prvih nekaj tednih življenja.
Klinične značilnosti
Klinične značilnosti vključujejo · Ploščen obrazni profil · Poševne palpebralne razpoke · Epikantične gube · Duševna zaostalost · Skoraj vsi bolniki s trisomijo 21 razvijejo nevrodegenerativne spremembe, ki so značilne za Alzheimerjevo bolezen po starosti 40 let. · Obstajajo določene nejasne nepravilnosti v imunskem sistemu, zaradi katerih so pogoste za okužbe, zlasti v pljučih. · Obilna koža vratu · Simijska guba · Prirojene srčne napake · Črevesna stenoza · Popkovna kila · Nagnjenost k levkemiji · Hipotonija · Vrzel med prvim in drugim prstom	Klinične značilnosti vključujejo · Izstopajoča očesna odprtina · Duševna zaostalost · Mikrognatija · Nizko nastavljena ušesa · Kratek vrat · Prekrivajoči se prsti · Prirojene srčne napake · Okvara ledvic · Omejena ugrabitev kolka · Rocker spodnja stopala

Povzetek - Downov sindrom proti Edwardu

Downov sindrom je avtosomska genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znan tudi kot trisomija 21. Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosom 18. Glavna razlika med Downovim in Edwardsovim sindromom je, da ima pri Downovem sindromu kromosom 21 dodatno kopijo, medtem ko ima pri Edwardovem sindromu kromosom 18 dodatno kopijo.

Prenesite PDF različico sindroma Downa in Edwarda

Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabljate za namene brez povezave, kot je navedeno v navodilu. Prosimo, prenesite PDF različico tukaj Razlika med Downovim in Edwardovim sindromom

Reference

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas in Nelson Fausto. Robbins in Cotran patološka osnova bolezni. 9. izd. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Vljudnost slik

1. "Prekrivajoči se prsti" Bobjgalindo - Lastno delo (GFDL) prek Commons Wikimedia
2. "Downov sindrom lg" po centrih za nadzor in preprečevanje bolezni, Nacionalni center za prirojene okvare in razvojne oviranosti - (Public Domain) prek Commons Wikimedia