Razlika med Alpha in Beta Thalassemia
Share
Ključna razlika - Alpha proti Beta Thalassemia
Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jo povzročijo dedne mutacije, ki zmanjšajo sintezo alfa ali beta globinskih verig, kar vodi do anemije, hipoksije tkiva in hemolize rdečih celic, povezane z neravnovesjem v sintezi globinske verige. Obstajata dve glavni obliki talasemije kot alfa talasemija in beta talasemija. Pri alfa talasemiji se število verig alfa globinov zmanjša, medtem ko se pri beta-talasemiji število verig beta globinov zmanjša. To je ključna razlika med alfa in beta talasemijo.
VSEBINA
1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj Alfa Talasemija
3. Kaj Beta Talasemija
4. Podobnosti med Alpha in Beta Thalassemia
5. Primerjava ob strani - Alpha vs Beta Thalassemia v tabeli
6. Povzetek
Kaj je Alpha Thalassemia?
Pri alfa talasemiji se nekateri geni, ki so odgovorni za kodiranje verig alfa globinov, izbrišejo. Gen alfa globina ima na splošno štiri kopije. Resnost bolezni je odvisna od števila manjkajočih izvodov.
Hydrops Fetalis
Sinteza alfa globinskih verig je popolnoma zatirana, ko manjkajo vse štiri kopije gena alfa globin. Ker so verige alfa globinov potrebne za sintezo fetalnega in odraslega hemoglobina, to stanje ni združljivo z življenjem; zato se maternična prekinitev nosečnosti zgodi, če plod vpliva na to stanje.
HbH bolezen
To stanje povzroča odsotnost treh kopij gena alfa globina. Posledica tega je zmerna do huda hipokromna mikrocitna anemija s pripadajočo splenomegalijo.
Lastnosti Alfa Talasemije
To je posledica odsotnosti ali neaktivnosti ene ali dveh kopij gena alfa globina. Čeprav lastnosti alfa talasemije ne povzročajo anemije, lahko zmanjšajo povprečni volumen telesne celice in povprečno raven hemoglobina v telesu, hkrati pa povečajo število rdečih krvnih celic nad 5,5 * 1012/ L.
Slika 01: Dedovanje alfa talasemije
Diagnoza alfa talasemije poteka s študijami sinteze globinske verige.
Upravljanje
Bolniki z blago obliko anemije običajno ne potrebujejo zdravljenja. Dajanje železa in folne kisline zagovarjamo le pri nekaterih bolnikih. Tisti s hudimi oblikami alfa talasemije potrebujejo vseživljenjsko transfuzijo krvi.
Kaj je Beta Talasemija?
V beta talasemiji se količina verig beta globina zmanjša.
Beta Thalassemia Major
Če sta oba starša nosilca lastnosti beta talasemije, je možnost potomstva, ki deduje glavnino beta talasemije, 25%. V beta talasemiji major je proizvodnja verig beta globinov bodisi popolnoma zatirana bodisi drastično zmanjšana. Ker ni dovolj verig beta globinov, da bi se lahko združile, se presežne verige alfa globinov odlagajo tako v zrelih kot nezrelih rdečih celicah. To vodi v prezgodnjo hemolizo rdečih celic in neučinkovito eritropoezo.
Klinične značilnosti
- Huda anemija, ki se pokaže že v 3- 6 mesecih po rojstvu.
- Splenomegalija in hepatomegalija
- Talasemske facije
Spremembe obraznih lastnosti so posledica širjenja kosti zaradi hiperplazije kostnega mozga. Rentgenski rentgen prikazuje rentgensko obliko lobanje, ki se običajno opazi pri beta talasemiji.
Slika 02: Talasemske facije
Laboratorijska diagnoza
Visokozmogljiva tekočinska kromatografija (HPLC) je glavna metoda, ki se danes uporablja pri diagnozi hematoloških bolezni. Beta talasemija glavna HPLC kaže prisotnost znižanih ravni HbA z nenavadno visokimi nivoji HbF. Polna krvna slika bo razkrila obstoj hipokromne mikrocitne anemije, pregled krvnega filma pa bo pokazal prisotnost povečane količine retikulocitov skupaj z bazofilnimi zamaknjenimi in ciljnimi celicami.
Zdravljenje
- Redne transfuzije krvi
- Terapija železa s kelacijo
- Folna kislina (če prehranski vnos folne kisline ni zadovoljiv)
- Splenektomija (včasih se uporablja za zmanjšanje potrebe po krvi)
- Presaditev kostnega mozga
- Genska terapija za presejalne in terapevtske namene
Lastnost / Manjša beta talasemija
Beta talasemija minor je pogosto stanje, ki je pogosto brez simptomov. Čeprav so znaki in simptomi podobni tistim pri alfa talasemiji, je beta talasemija hujša kot pri bolnikih. Diagnoza beta talasemije minor je postavljena, če je HbA2 raven je več kot 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia se nanaša na primere talasemije zmerne resnosti, ki ne potrebujejo rednih transfuzij.
Kakšna je podobnost med Alpha in Beta Thalassemia?
- V obeh pogojih pride do znižanja ravni hemoglobina v krvi.
Kakšna je razlika med Alpha in Beta Thalassemia?
Alfa proti Beta Talasemiji | |
| Zmanjšuje se število alfa globinskih verig. | Število verig beta globinov se zmanjšuje. |
| Črtanje genov | |
| Nekateri geni, odgovorni za kodiranje verig alfa globinov, so izbrisani. | Geni, ki so odgovorni za sintezo verig beta globinov, se delno ali v celoti izbrišejo. |
| Vrste | |
| Hydrops fetalis, bolezen HbH in alfa talasemija so glavne oblike alfa talasemije. | Obstajata dve glavni obliki beta talasemije kot glavna tatasemija beta in manjša beta talasemija. |
| Diagnoza | |
| Diagnoza alfa talasemije poteka s študijami sinteze globinske verige. | Visokozmogljiva tekočinska kromatografija (HPLC) je preiskava, ki se uporablja za diagnozo beta talasemije. |
| Klinične značilnosti | |
|
|
| Obravnava in upravljanje | |
|
|
Povzetek - Alpha proti Beta Thalassemia
Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jo povzročijo dedne mutacije, ki zmanjšajo sintezo alfa ali beta globinskih verig, ki sestavljajo hemoglobin HbA za odrasle. Talasemijo lahko na splošno razvrstimo v dve glavni kategoriji kot alfa talasemijo in beta talasemijo. Pri alfa talasemiji se zmanjša količina alfa verig, pri beta-talasemiji pa se zmanjša število beta verig. To je glavna razlika med alfa in beta talasemijo.
Prenesite PDF različico Alpha proti Beta Thalassemia
Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabljate za namene brez povezave, kot je navedeno v navodilu. Prosimo, prenesite PDF različico tukaj Razlika med Alpha in Beta Thalassemia
Referenca:
1.Kumar, Parveen J. in Michael L. Clark. Kumar & Clark klinična medicina. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Vljudnost slik:
1. "Talasemija alfa" pri Nacionalnem inštitutu za pljuče in kri (NIH) - Nacionalni inštitut za pljuča in kri (NIH) (Public Domain) prek Commons Wikimedia
2. "Atr-x" avtor Gibbons R. - Gibbons R. Alpha alfa talasemija-mentalna zaostalost, X povezana. Orphanet J Redki Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) prek Commons Wikimedia
