Razlike med EDS in Marfanovim sindromom

EDS proti Marfanovemu sindromu

Zdravstvene težave so bile vedno tema in stalna tema za razpravo, še posebej, če imamo v družini nekoga, ki to preživi. Eden od teh težav je, kar imenujejo EDS, ali Ehlers-Danlos sindrom, ki je običajno povezan in na trenutke zmeden z MFS, imenovanim tudi Marfanov sindrom. Pogosteje kot med seboj povezujemo tako, da nekateri domnevajo, da če imajo eno, imajo tudi drugo… kar ni povsem res, hkrati pa je bolje, da se o njih pogovorimo in pravilno opredeljeni, zato bi si starši in sorodniki, ki morda poznajo nekoga, ki opazi te simptome, o katerih bomo govorili tukaj, lahko vzeli čas za pregled svojega sorodnika in nadaljnji pregled pravilnih zdravnikov.

Kaj je EDS?

Prej smo dali polno ime motnje in opredeliti, kaj je EDS, na kratko je večsistemska motnja. V celoti vplivajo mehka vezivna tkiva. Je tudi genetsko, kar pomeni, da če imata oba ali oba starša, obstaja 50-odstotna možnost, da bi tudi otrok. EDS je napaka, ki jo povzroči protein, imenovan kolagen. Za EDS je značilno več stanj in to so: razteznost kože, pridruži se hipermobilnosti in krhkost tkiv. Kolagen je pomemben, ker je gradnik telesa tisti, ki zagotavlja oporo in moč. Vpliva na ligamente v telesu, organe in kite, če jih naštejemo le nekaj. To pomeni, da če ima kolagen v telesu pomanjkljiv, bi to povzročalo tudi notranje težave. Na podlagi raziskav je eden od 5.000 trenutno razmerje nekoga, na katerega bi lahko vplival EDS.

Kaj je MFS?

MFS, podobno kot EDS, je tudi večsistemska motnja. Vpliva tudi na mehka vezivna tkiva, toda v tem, kar je pri MFS do EDS, je vzrok. Pri MFS motnjo povzročajo mutacije v genih, natančneje genu FBN1. To je pomemben gen pri razvoju telesa, saj se kodiranje tega gena osredotoča na mikrofibrilarni protein, fibrilin-1. Gen FBN1 pa vpliva tudi na strukturno motnjo vezivnega tkiva, zato so pogosteje kot simptomi napačno diagnosticirani bolniki z MFS, da imajo EDS, včasih pa tudi obratno. Ljudje, ki imajo MFS, kažejo naslednje simptome: višji od vrstnikov z vitko in dolgočasno zgradbo. Imajo nesorazmerno dolge roke, dolge noge, prsti in prsti pa so dolgi in tanki. Njihovi sklepi so prožni in ohlapni. Bolniki imajo kratkovidnost ali kratkovidnost ali druge težave z vidom. Obstajajo določene lastnosti obraza, kot so majhna spodnja čeljust, globoko postavljene oči, dolg tanek obraz, visoko obokana streha ust in gneča zob. Kljub temu ne pozabite, da gre za skupne značilnosti in simptome, in ne pozabite, da se te značilnosti dogajajo vse skupaj ali jih je večina prisotnih. Naj zdravnik ali skupina zdravnikov diagnosticira bolnika, ki bi ga lahko imel; to je vedno najboljše.

POVZETEK:

EDS in MFS sta obojestranski motnji. Obe sta povezani in vplivajo na mehka vezivna tkiva.

EDS in MFS se razlikujeta glede na poseben vzrok, ki daje tovrstno motnjo pacientu. Bolniki z EDS jo imajo zaradi beljakovinske motnje, imenovane kolagen. Bolniki z MFS ga imajo zaradi določenega gena, imenovanega FBN1.

Določeni simptomi so opaženi pri bolnikih, ki imajo EDS ali MFS. Pomembneje je imeti strokovnjaka ali skupino strokovnjakov, ki diagnosticirajo pacienta, preden pridete do lastnega sklepa, ki bi lahko temeljil samo na tem, kar vidite, kot samo fizični atributi.