Razlika med Alpha Thalassemia in Beta Thalassemia

Kaj je Alpha Thalassemia?

Opredelitev Alpha Thalassemia:

Alpha talasemija je stanje, pri katerem pride do zmanjšanja tvorbe alfa polipeptidnih verig zaradi odsotnosti alfa genov. Obstajata dve obliki alfa talasemije, odvisno od tega, kateri geni manjkajo. Alfa + je, kadar kromosomu 16 manjka samo en gen, medtem ko alfa 0 pomeni, da oba gena primanjkuje iz istega kromosoma.

Simptomi alfa talasemije:

V nekaterih primerih ni nobenih simptomov in človek je lahko nosilec. To je pogosto situacija, ko gre za obliko alfa + in prizadene samo en alel. V drugih primerih, kjer manjkata dva alela, obstajajo nekateri simptomi, kot so manjši od običajnih rdečih krvnih celic (mikrocitna anemija). V tem primeru se pojavijo simptomi, ki pa ne bodo preveč hudi. Če manjkajo trije od štirih alelov, so simptomi lahko zelo slabi in lahko vključujejo bledico, utrujenost, oteklo vranico in zlatenico. Takšni ljudje lahko razvijejo hemolitično anemijo. Če so prizadeti vsi štirje geni, bo imel Bartov hidrops fetalis in ne bo preživel.

Diagnoza alfa talasemije:

Diagnoza temelji na pregledu brisa krvi, ki kaže zelo majhne rdeče krvne celice. Fetalni hemoglobin in hemoglobin A₂ je običajno alfa talasemije. Genetsko testiranje lahko pokaže brisanje alelov, elektroforeza hemoglobina pa lahko tudi stanje. Tudi tkivo ploda se lahko odstrani, da se preveri stanje.

Vzroki in dejavniki tveganja za Alpha Thalassemia:

Pogoj se podeduje in nastane zaradi genetske mutacije alfa genov, ki so odgovorni za izdelavo alfa polipeptidnih verig. To stanje je pogostejše pri ljudeh iz jugovzhodne Azije, afriškega porekla ali iz sredozemskih regij Cipra in Grčije.

Preprečevanje in zdravljenje alfa talasemije:

Gensko presejanje in svetovanje lahko pomagata ugotoviti, ali obstajajo genetske anomalije. Tudi merjenje ravni hemoglobina v paru lahko pomaga pokazati, ali nosijo mutacijo gena alfa. Včasih jih presaditev matičnih celic, ko je plod v maternici, lahko pozdravi, drugače pa bo bolnik potreboval vseživljenjske transfuzije in potencialno kelacijsko terapijo, da odstrani odvečno železo iz krvi. Če se vranica poveča, je to morda treba odstraniti kirurško.

Kaj je Beta Talasemija?

Opredelitev Beta Thalassemia:

Beta talasemija je tam, kjer je zmanjšana tvorba beta polipeptidnih verig zaradi mutacij genov beta globina, ki se pojavijo na kromosomu 11. Obstajata dve vrsti beta talasemije; ena vrsta je, ko pride le do delne izgube funkcije. To je beta + talasemija. Druga vrsta je popolna izguba funkcije, to je beta 0 talasemija.

Simptomi:

Simptomi se razlikujejo glede na obseg poškodbe genov. Posamezniki z malo težavami s proizvodnjo beta globulina so pogosto tihi prevozniki, ki ne kažejo simptomov. Nekateri ljudje so vmesni in lahko kažejo nekatere simptome. Velika beta talasemija (Cooleyjeva anemija) se pojavi, kadar obstajajo hudi simptomi, kot so težave s kostnim mozgom in huda anemija. Takšni bolniki se lahko zdijo zelo bledi; imajo zlatenico, razjede na nogah, povečano vranico in celo tvorbo žolčnih kamnov.

Diagnoza:

Beta talasemijo diagnosticiramo z iskanjem hemolitične anemije s pregledom razmaza rdečih krvnih celic pod mikroskopom. Testiranje hemoglobina je mogoče narediti, pri hudi beta talasemiji pa bi bil hemoglobin nizek, manjši od 6 g / dL. Višji bi bil povprečni fetalni hemoglobin in hemoglobin A₂ pri nekaterih vrstah beta talasemije.

Vzroki in dejavniki tveganja:

To je podedovano in posledica neke vrste genetske spremembe (mutacije), ki se je zgodila v genih beta globina. Beta talasemijo pogosteje najdemo pri ljudeh iz jugovzhodne Azije, Afrike ali Sredozemlja.

Preprečevanje in zdravljenje:

Gensko presejanje in testiranje na hemoglobin lahko kažeta, ali oseba mutacijo nosi. Zdravljenje lahko zahteva transfuzijo krvi in ​​kelacijsko terapijo za odstranjevanje presežka železa zaradi transfuzij, v nekaterih primerih pa je potrebno odstranitev vranice.

Razlika med Alpha in Beta Thalassemia

1. Opredelitev

Alfa talasemija je tam, kjer je zmanjšana tvorba alfa polipeptidov. Beta talasemija je zmanjšana tvorba beta polipeptidov.

2. Simptomi

Pri alfa talasemiji ni nobenih simptomov ali v hudih primerih hemolitična anemija in povečana vranica, bledica, zlatenica in utrujenost. Pri beta talasemiji ni nobenih simptomov ali v hudih primerih, lahko pride do težav s kostnim mozgom, pa tudi do težav, kot so huda anemija, zlatenica, žolčni kamni in povečane vranice.

3. Diagnoza

Alpha talasemijo diagnosticiramo s prisotnostjo zelo majhnih rdečih krvnih celic v razmazu rdečih krvnih celic; genetsko testiranje in elektroforeza hemoglobina. Beta talasemijo diagnosticiramo tako, da v razmazu rdečih krvnih celic opazimo hemolitično anemijo; testiranje na hemoglobin lahko kaže na višji povprečni fetalni hemoglobin in hemoglobin A_2.ali nižje od normalnih skupnih vrednosti hemoglobina.

4. Vzroki

Mutacija enega ali več alfa genov na kromosomu 16 povzroči alfa talasemijo, medtem ko mutacija enega ali več genov beta globina na kromosomu 11 povzroči beta talasemijo.

5. Fetalna umrljivost

V homozigotnem stanju, kjer so vsi alfa geni izbrisani, plod razvije Bartov hidrops fetalis in umre v maternici. V homozigotskem stanju genov beta globina to v plodu ni smrtno nevarno, ker obstaja nek fetalni hemoglobin, ki se tvori.

Tabela, ki primerja alfa in beta talasemijo

Povzetek Alpha proti Beta Thalassemia

• Alfa in beta talasemija sta pogoja, ki ju povzročata genska mutacija.
• Oba vplivata na hemoglobin, vendar na različne načine.
• Alfa talasemija se pojavi, ko se en ali več alfa genov izbriše.
• Beta talasemija nastane kot posledica genetskih sprememb genov beta globina.
• Tako pri alfa kot pri beta talasemiji so simptomi lahko odsotni ali hudi, odvisno od tega, kateri geni in koliko so prizadeti.