Homozigotno stanje je, ko sta dva alela enaka za določen gen. Heterozigotno stanje je, ko sta dva alela za določen gen različna.
Homozigotno stanje je stanje, v katerem je določen gen prisoten kot dva alela, ki sta enaka, ali sta oba recesivna ali sta prevladujoča oba. Pri homozigotskem posamezniku so recesivne lastnosti fenotipsko izražene, ker ni prevladujočega alela, ki bi blokiral izražanje gena, ob predpostavki, da sledi mendeljskim pravilom.
Če za predstavitev prevladujočega alela uporabljamo črko A, a za recesiven alel, potem je lahko genotip homozigotega posameznika AA ali aa.
Mendel je homozigotne rastline opisal kot resnično plemenske rastline, saj genetika takrat še ni bila dobro razumljena. Prava plemenska rastlina je v potomstvu vedno dala popolnoma enake lastnosti, kar pomeni, da so bili dejavniki enaki. Kasneje so znanstveniki to razumeli tako, da so bili dejavniki aleli, oblike gena.
Pri ljudeh obstaja veliko bolezni, ki jih povzročajo recesivni aleli. V teh primerih se bolezen izrazi le v homozigoti obliki; primer je steroidno odporen nefrotični sindrom (SRNS), ki ga v približno ¼ primerih povzroči recesivna mutacija gena NPHS2. Srpnocelična lastnost povzroči srpastecelično anemijo in bolezen le, če je prisotna v homozigotnem stanju, ker je alel recesiven.
Heterozigotno je stanje, v katerem je vsak od dveh alelov gena različen; eden je prevladujoč alel, drugi pa recesivni alel. V Mendeljevi genetiki je prevladujoč alel vedno izražen tako v homozigotnem kot v heterozigotem stanju, vendar se recesivni alel ne izraža, če je v heterozigotem stanju prisoten kot alel..
Če se A uporablja za označevanje prevlade in se uporablja za označevanje recesivnosti, potem bi genotip heterozigote navedel kot Aa. Heterozigotno stanje pomeni, da se aleli lahko skrivajo in nosijo, vendar ne smejo biti fenotipsko izraženi, odvisno od genotipa potomcev.
Mendel je imenoval rastline, za katere zdaj vemo, da so heterozigoti, hibridi, ker je prepoznal, da rastlina prenaša dva različna dejavnika, danes znana kot dva različna alela. Tako je imela rastlina, ki je imela vijolične rože, nekaj potomcev z belimi cvetovi, čeprav sta bili prekrižani dve rastlini z vijoličnimi cvetovi. Do tega je prišlo, ker je alel za belo cvetno barvo recesivno in je bil podedovan od obeh staršev, ko sta bila oba starša heterozygotes.
Značilnost srpastih celic se lahko pojavi v heterozigotskem stanju; v tej obliki je alel za srpaste celice prednost, ker ščiti ljudi pred malarijo, hkrati pa jih ne boli srpastih celic. Ta pogoj se imenuje prednost heterozigote in je naveden kot vzrok, da ta lastnost ostaja v človeški populaciji. Bolezni, ki jih povzročajo prevladujoči aleli, kot je Huntingtonova bolezen, se lahko pojavijo v heterozigoznem stanju, saj je alel avtosomno prevladujoč alel, zato morate naslediti le en alel, da bolezen dejansko zboli.
Homozigot je stanje, v katerem obstajata dva alela za gen, oba sta popolnoma enaka, ali sta oba alela prevladujoča ali sta oba recesivna. Heterozigot je stanje, v katerem obstaja en prevladujoč in en recesiven alel za gen.
Homozigotno stanje se lahko pojavi v dveh oblikah. Heterorozno stanje se lahko pojavi le v eni obliki.
Če predpostavimo, da je A prevladujoč in a recesiven, so lahko v homozigoti stanju genotipi AA ali aa. V heteroroznem stanju je lahko genotip Aa.
Mendelov izraz za homozigot je bil resnično vzrejen, za heterozigote pa izraz hibrid.
Pri homozigotih se alel vedno izraža fenotipsko, ker je prisoten na obeh kromosomih. V primeru heterozigotov alel ni vedno fenotipično izražen, razen če je prevladujoč, in ga lahko nosimo kot recesivni alel, ki ni izražen.
Homozigotno stanje je odgovorno za približno 25 odstotkov primerov steroidno odpornega nefrotičnega sindroma (SRNS) in je stanje, v katerem so izraženi aleli za srpastocelično anemijo. Heterorozno stanje je lahko prednost v primeru srpastih celic, ki v obliki heterorozije ščitijo človeka pred malarijo; nekatere bolezni, kot je Huntingtonova bolezen, so izražene celo v heterozigoti.